健康咨詢描述: 袁主任您好,寶寶出生足跟血檢測瓜氨酸值61,42天后復查有所增高86,目前寶寶精神狀態(tài)都正常,這種情況嚴重嗎?
如果說這個數(shù)據(jù)偏高,這應該是遺傳代謝方面的一個疾病的一個表現(xiàn),有必要進行復查的甚至有必要進行基因檢測,不能等孩子出現(xiàn)了臨床癥狀再給孩子治療呀
病情分析:
瓜氨酸血癥的臨床表現(xiàn)輕重不一,重癥患兒多在新生兒期發(fā)病,預后不良;輕癥發(fā)病緩慢,呈現(xiàn)體重不增、經(jīng)常性嘔吐、發(fā)育遲滯、毛發(fā)干枯易斷等。實驗室檢查結(jié)果血瓜氨酸濃度顯著增高,尿中乳清酸排出量中度增高。本型患兒預后多數(shù)不良,經(jīng)積極治療的輕癥患兒亦大都智能明顯落后。
指導意見:
建議咱們應及時的把寶寶帶至大一點的醫(yī)院兒科進一步的檢查來明確診斷,一旦確診,建議積極的進行治療。
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