健康咨詢描述: 你好!苯丙酮尿癥能完全康復(fù)和正常人一樣嗎,一般治療需要多久。
病情分析:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
指導(dǎo)意見:
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等,所以建議你去醫(yī)院就診,這個(gè)疾病是因?yàn)榛蛉毕莸綍r(shí)代謝異常的,好了只是控制了,可能需要進(jìn)一步治療的
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,如能早期診斷和早期治療,可以不出現(xiàn)智力低下,發(fā)育遲緩,皮膚毛發(fā)等改變。開始治療的年齡愈小,效果愈好。主要是飲食控制。喂特制的低苯丙氨酸奶粉,幼兒期添加輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主,飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
病情分析:
你好,由于苯丙酮尿癥目前來講不是一個(gè)致死性的疾病,所以不在產(chǎn)前診斷這個(gè)范圍之內(nèi)?,F(xiàn)在檢測(cè)苯丙酮尿癥一般都是用新生兒的血液來篩除。
指導(dǎo)意見:
建議:
苯丙酮尿癥,G6PD缺乏癥(俗稱蠶豆病)這三種疾病,叫做新生兒代謝病篩查,苯丙酮尿癥篩查出來后,兒科可以通過食物指導(dǎo)和建議幫助孩子順利過渡到正常發(fā)育階段。
以上是對(duì)“苯丙酮尿癥能完全康復(fù)和正常人一樣嗎”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
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