新生兒笨丙酮尿值有些偏高要緊嗎？

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• ask_302698

  孫醫(yī)生，新生兒笨丙酮尿值有些偏高，

• 孫利方

  現(xiàn)在還是有多大了呀。

• ask_302698

  這個是什么引起的呢？

• ask_302698

  剛一個月。

• 孫利方

  如果能確診這個病的話，那就是先天性代謝性疾病。

• 孫利方

  基因突變。

• ask_302698

  嚴重嗎？

• ask_302698

  怎么治療。

• 孫利方

  如果能確診的話是挺嚴重的，需要早期的飲食干預。

• 孫利方

  因為這個病對氨基酸代謝異常，所以要吃一些特殊奶粉。

• ask_302698

  例如什么品牌奶粉。

• ask_302698

  能治療好嗎？

• 孫利方

  有專門治療這個病的奶粉。

• 孫利方

  因為基因突變的疾病，所以無法根治。但是可以通過我們的飲食干預讓孩子這方面在正常范圍。

• ask_302698

  這個疾病會引起什么嗎？

• 孫利方

  可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，只要能夠控制的控制住飲食，到青春期以后就不太要緊了。

• 孫利方

  主要是影響孩子的智力

• 孫利方

  因為氨基酸的代謝物對大腦神經(jīng)有毒害作用。

• ask_302698

  額，正常值應該在多少？

• 孫利方

  苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（

• ask_302698

  在這個范圍內(nèi)就是正常的對嗎？

• 孫利方

  在這個范圍內(nèi)就算是正常。

• ask_302698

  一般特制的奶粉醫(yī)院有嗎？

• ask_302698

  還是在母嬰店就可以買到

• 孫利方

  應該到醫(yī)院的遺傳代謝科去確診，然后他讓你到哪里買或者怎么吃

• ask_302698

  好，

• ask_302698

  這個疾病主要是什么原因?qū)е碌?p>

• 孫利方

  它屬于先天性代謝性疾病，目前來說，大多數(shù)是因為基因突變，在胚胎形成的過程中，基因突變。

• ask_302698

  主要有哪些癥狀

• 孫利方

  新生兒時期一般看不出什么異常，逐漸的會發(fā)現(xiàn)面色比較白頭發(fā)，比較黃，身上會有一種異味，到兩歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智力越來越差

• 孫利方

  生長發(fā)育遲緩，頭小

• ask_302698

  現(xiàn)在是2.33

• ask_302698

  還沒有確診，

• ask_302698

  會不會很高。

• 孫利方

  現(xiàn)在還不好說，想確診這個病的話，一般都是需要再復查一次

• ask_302698

  嗯，好的。

• 孫利方

  好的

• 孫利方

  好的，有兒科方面的問題，歡迎隨時向我咨詢，您可以關注我，方便下次咨詢！

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