肝大可能是生理性因素,也可能是病理性因素,如果在小年齡的寶寶肋下1~2厘米觸及肝緣,而且質軟沒有壓痛,此時考慮是生理性因素導致的肝大。病理性因素導致的肝大常見于感染,可能會伴有營養(yǎng)不良,肝功能異常,貧血等情況,這個時候需要在醫(yī)生的指導下進行相應檢查和治療;如果寶寶肝大的時候伴隨背部有大片的蒙古斑、出現(xiàn)心臟雜音、頭大、濃眉,寬鼻、呼吸道感染、學習障礙、認知下降、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩、疝氣、爪形手、關節(jié)僵硬等癥狀時,則需要警惕是和一種叫做黏多糖貯積癥2型(MPSII)的罕見病有關了,黏多糖貯積癥2型是因為患兒體內溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導致糖胺聚糖(GAGs)在體內積聚引起的,不放心的家長可以去醫(yī)院兒科遺傳代謝科就診進行尿GAG和酶學、基因檢測,陽性結果可以確診。確診患者的標準治療是酶替代治療,也可以評估造血干細胞移植的指征。
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