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基因檢測(cè)結(jié)果是兩個(gè)位點(diǎn)復(fù)合雜合突變

男 | 6歲 懸賞3個(gè)健康幣 2021-09-15 13:10:28 3人回復(fù) 來(lái)自長(zhǎng)沙市

健康咨詢描述: 這個(gè)結(jié)果是是胎兒出生后一定就是大前庭導(dǎo)水管綜合征,還是說(shuō)只是攜帶者呀


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劉鋒
劉鋒 九江市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒腹股溝斜疝,鞘膜積液,包皮過(guò)長(zhǎng),包莖等 幫助網(wǎng)友:10001
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2021-09-15 14:42:53 我要投訴

      根據(jù)你的這種情況的話,一般這個(gè)檢查結(jié)果的話,這個(gè)一般都是沒(méi)有大問(wèn)題的,一般我是先天性的這個(gè)大廳前導(dǎo)水管綜合征的話,一般都是會(huì)有攜帶者的,這種情況的話,一般都是因?yàn)榛蛲蛔兊倪@個(gè)原因所導(dǎo)致的,需要根據(jù)情況來(lái)進(jìn)行,采取最后的方案定期觀察的

2021-09-15 14:46 ask93679203v5 追問(wèn)

但是我的大兒子的基因和這個(gè)情況一樣的,現(xiàn)在大兒子帶助聽(tīng)器,也是大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒

2021-09-15 15:12醫(yī)生回答:

都不是的,不用過(guò)于擔(dān)心。

2021-09-15 15:13 ask93679203v5 追問(wèn)

我大兒子現(xiàn)在是顯性的,已經(jīng)帶助聽(tīng)器了

2021-09-15 15:13醫(yī)生回答:

那就需要繼續(xù)觀察的

班存芳
班存芳 濱州市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 支氣管肺炎,急性支氣管炎,急性扁桃體炎,發(fā)熱,腹瀉 幫助網(wǎng)友:19874
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2021-09-15 14:53:31 我要投訴

      根據(jù)你描述的情況,這個(gè)情況有可能是顯性,也有可能是陰性的,這個(gè)要根據(jù)寶寶出生以后來(lái)進(jìn)行新生兒的篩查來(lái)判斷寶寶的情況,然后根據(jù)寶寶篩查聽(tīng)力的情況呢,來(lái)制定下一步的治療方案到底是發(fā)病還是攜帶呢?要根據(jù)寶寶的臨床表現(xiàn)來(lái)判斷

2021-09-15 14:57 ask93679203v5 追問(wèn)

攜帶的話基因檢測(cè)羊水穿刺能查出來(lái)嗎

2021-09-23 10:49醫(yī)生回答:

這個(gè)情況應(yīng)該是可以吧

丁占華
丁占華 鄒平市中醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 兒科及新生兒常見(jiàn)病多發(fā)病的診治,兒童保健。 幫助網(wǎng)友:24194
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2021-09-15 15:27:46 我要投訴

      這種情況就是攜帶這種基因的,但是到底孩子出生之后他會(huì)不會(huì)因?yàn)檫@個(gè)基因來(lái)進(jìn)行治病的話,那么他這個(gè)就是有一定的這種不確定性了,但是小孩子目前來(lái)說(shuō)他有基因染色體的異常情況的話,那么他后期出生有問(wèn)題的,這個(gè)概率要比正常的孩子的概率要大很多。
      以上是對(duì)“基因檢測(cè)結(jié)果是兩個(gè)位點(diǎn)復(fù)合雜合突變”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

2021-09-15 15:30 ask93679203v5 追問(wèn)

好的,謝謝醫(yī)生哈,因?yàn)槲掖髢鹤蝇F(xiàn)在是大前庭,現(xiàn)在二胎和他基因情況一樣,所以我想好了應(yīng)該怎么做

2021-09-15 15:36醫(yī)生回答:

對(duì)于這種情況是不能夠排除會(huì)有問(wèn)題的呀。

2021-09-15 15:39 ask93679203v5 追問(wèn)

問(wèn)題肯定是和大兒子一樣的

2021-09-15 15:43醫(yī)生回答:

這個(gè)不一定的。

2021-09-15 22:05 ask93679203v5 追問(wèn)

那到底是繼續(xù)妊娠還是終止妊娠了

2021-09-16 21:30醫(yī)生回答:

那你們這個(gè)情況的話,得需要去做一下遺傳學(xué)的檢測(cè)的。

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