游離肉堿,酸基肉堿與肉毒堿有什么區(qū)別,怎么查
健康咨詢描述：
請問游離肉堿、酸基肉堿與肉毒堿有什么區(qū)別，怎么查？
第一次問題補(bǔ)充:肉毒堿是包含在16%是長鏈?；鈮A，DL－鹽酸肉毒堿,卡尼丁;肉毒堿中的嗎?我還分不清肉毒堿與肉堿的具體區(qū)別?能說明的更清楚嗎?
第二次問題補(bǔ)充:肉毒堿在那家醫(yī)院能查?請問能聯(lián)系他們嗎?JOINN老師能給我你的聯(lián)系方式嗎?我的孩子渾身沒有力氣,很軟;已兩歲多了,但還坐不住,曾經(jīng)給他查過肉堿包括游離肉堿和酸基肉堿,但基本正常.懷疑為進(jìn)行性肌脊萎縮,查了兩次基因都正常.最近聽說肉毒堿缺乏也會造成這種現(xiàn)象.所以......
請您務(wù)必幫我好嗎?
第三次問題補(bǔ)充:JOINN老師對于進(jìn)行性肌脊萎縮癥我已有深入的了解,并且還在網(wǎng)上SMA網(wǎng)站進(jìn)行了交流;但沒有查出來(分別在北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒科研究所做的基因檢查)我現(xiàn)在想知道的是肉毒堿就是肉堿嗎?我孩子查了肉堿包括游離肉堿、酸基肉堿.
你認(rèn)為肉毒堿是包含在16%長鏈?；鈮A的一種,但肉毒堿在那家醫(yī)院能查?請問能聯(lián)系他們嗎?
在北一大他們認(rèn)為肉毒堿就是肉堿,與我查的沒有區(qū)別;你能告訴我嗎?肉毒堿在那家醫(yī)院能查?請問能聯(lián)系他們嗎?
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人體肉堿以游離、長鏈?；⒍替滜；ㄖ饕且阴；┬问酱嬖?6%游離型肉堿，9%乙酰化肉堿，29%為其它短鏈?；鈮A，16%是長鏈酰化肉堿，DL－鹽酸肉毒堿,卡尼丁;肉毒堿
兒童進(jìn)行性脊髓性肌肉萎縮癥，簡稱脊肌萎縮癥（spinalmuscularatrophy，SMA）是一組常染色體隱性遺傳病，也是最常見的幾種單基因遺傳病之一。該病以脊髓前角細(xì)胞變性為特征，有時也可累及腦干運(yùn)動神經(jīng)元。臨床上主要表現(xiàn)為下運(yùn)動神經(jīng)元性、進(jìn)行性、對稱性肌無力和萎縮，近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢。根據(jù)起病年齡和病程，該病分成3種臨床類型。發(fā)病早期往往難以確診?；蛟\斷直接分析患者遺傳物質(zhì)--DNA，故對該病具有確診意義。同時，盡早從基因水平明確診斷，對患者家族的優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
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