健康咨詢描述: 基因檢測游離肉堿下降,請問游離下降是什么病?嚴(yán)不嚴(yán)重嗎?麻煩你幫我看下這個(gè)報(bào)告?
游離肉堿偏低,表明孩子缺乏肉堿,肉堿缺乏癥是一種與線粒體病有關(guān)的并非罕見的疾病,在正常情況下人體內(nèi)的肉堿儲(chǔ)存量大約是20克,而并且通過攝食,體內(nèi)合成,腎臟以及重吸收的途徑來補(bǔ)充游離的肉堿。
但如果孩子游離肉堿偏低,就會(huì)出現(xiàn)身體比較軟,沒有力氣,精神差??赡芘c營養(yǎng)障礙有關(guān),大多數(shù)是氨基酸、脂肪代謝障礙所受的影響,可以補(bǔ)充左旋肉堿治療,或者口服或者補(bǔ)液補(bǔ)充左卡尼丁來補(bǔ)肉堿,改善癥狀。
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