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李錦亮 濰坊市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
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2021-06-17 13:23:02 我要投訴
pku又叫苯丙酮尿癥，是新生兒疾病篩查的一種，pku陰性表明新生兒未患有該病。pku是由于先天性的氨基酸代謝障礙導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸積聚，無(wú)法排出，是一種遺傳性疾病。pku患者通常表現(xiàn)為：智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，黑色素減少導(dǎo)致毛發(fā)鞏膜顏色變淺，身體有異味為鼠尿臭味，可有癲癇發(fā)作史。pku陰性基本排除本病，若陽(yáng)性要積極給予治療緩解癥狀。
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