遺傳病篩查MSMS中有一項沒有過，叫mccd

      串聯(lián)質(zhì)譜篩查是檢查新生兒是否患有先天性遺傳性代謝性疾病，如果有一項沒有過的話，建議要復(fù)查，復(fù)查還沒有過的話就考慮有遺傳性疾病，需要帶孩子去醫(yī)院兒科進一步明確診斷。
      

      新生兒疾病篩查msms是意思是篩查的一種技術(shù)，用于遺傳代謝病的篩查，是目前最先進的篩查技術(shù)。是目前的足血篩查G6PD，苯丙酮尿癥，甲狀腺功能低下等疾病。你說的MCCD應(yīng)該是3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥。
      

      病情分析：
      根據(jù)你所敘述的情況考慮是3·甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥，稱為遺傳代謝病。原因為基因突變，引起蛋白質(zhì)發(fā)生改變，導(dǎo)致機體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常。
      指導(dǎo)意見：
      建議去省級公立醫(yī)院（復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科、北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心）檢查治療。
      以上是對“遺傳病篩查MSMS中有一項沒有過，叫mccd”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！