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請問這個檢查結(jié)果是確診蠶豆病嗎?

男 | 42歲 2019-08-18 19:35:22 1人回復(fù) 來自廣州市

健康咨詢描述: 如題,本人自小到大都不知道,最近檢查結(jié)果如圖,會遺傳下一代嗎?


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孫于謙
孫于謙 北京大學(xué)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 血液系統(tǒng)疾病,造血干細(xì)胞移植,出凝血疾病,感染性疾
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2022-12-30 19:22:08 我要投訴

      屬于葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥,包括多種類型,蠶豆病是其中的一種。G6PD缺乏癥的遺傳方式是性聯(lián)不完全顯性遺傳,基因位點在X染色體長臂2區(qū)8帶(xq28),男性只有一條X染色體,稱為半合子,表現(xiàn)型多顯示酶活性顯著缺乏。女性兩條X染色體上只有一條有基因缺陷,稱為雜合子,約1/3雜合子會發(fā)病。男患者只傳女兒,女患者則可能會傳兒、女。

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