高鳥氨酸血癥 - 高氨血癥 - 同型瓜氨酸尿癥晚發(fā)型的臨床表現(xiàn)主要包括以下
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如智力發(fā)育遲緩、運動發(fā)育落后、肌張力異常、癲癇發(fā)作等，這些癥狀可能在兒童期或青少年期逐漸出現(xiàn)，對患者的日常生活和學(xué)習(xí)造成嚴(yán)重影響。
肝臟功能異常：可出現(xiàn)黃疸、肝功能損害、肝脾腫大等表現(xiàn)，部分患者可能因肝臟疾病導(dǎo)致肝功能衰竭等嚴(yán)重后果。
代謝紊亂相關(guān)癥狀：如嘔吐、食欲不振、體重不增、呼吸急促等，代謝紊亂可能影響全身各個系統(tǒng)的功能，導(dǎo)致患者出現(xiàn)一系列不適癥狀。
特殊氣味：患者可能有特殊的體味，如氨味等，這是由于體內(nèi)代謝產(chǎn)物的積累所致。
眼部異常：部分患者可能出現(xiàn)眼部癥狀，如眼球震顫、視力下降等，對患者的視覺功能產(chǎn)生一定影響。
1. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：
患者在智力發(fā)育方面明顯落后于同齡人，學(xué)習(xí)能力差，難以掌握基本的學(xué)習(xí)內(nèi)容。運動發(fā)育也會受到影響，出現(xiàn)行走不穩(wěn)、肢體僵硬或松軟等情況。肌張力異常表現(xiàn)為過高或過低，影響患者的運動協(xié)調(diào)性和姿勢控制。癲癇發(fā)作是較為嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀之一，發(fā)作形式多樣，可能影響患者的生活質(zhì)量和安全。
2. 肝臟功能異常：
黃疸是肝臟功能受損的常見表現(xiàn)之一，皮膚和鞏膜出現(xiàn)黃染。肝功能損害可導(dǎo)致血清轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素升高等指標(biāo)異常。肝脾腫大可能在腹部檢查時被發(fā)現(xiàn)，提示肝臟和脾臟的炎癥或淤血。嚴(yán)重的肝臟疾病可能進(jìn)展為肝功能衰竭，危及患者生命。
3. 代謝紊亂相關(guān)癥狀：
嘔吐是常見的癥狀之一，進(jìn)食后容易出現(xiàn)嘔吐，影響營養(yǎng)攝入。食欲不振導(dǎo)致患者攝入食物減少，體重增長緩慢或不增。呼吸急促可能是由于體內(nèi)代謝產(chǎn)物的積聚對呼吸系統(tǒng)產(chǎn)生刺激所致，加重患者的不適感。
4. 特殊氣味：
患者身上會散發(fā)出特殊的氨味，尤其是在尿液、汗液等分泌物中更為明顯。這種氣味可能會給患者帶來心理壓力，影響其社交生活。
5. 眼部異常：
眼球震顫表現(xiàn)為眼球不自主地左右或上下擺動，影響視力的聚焦和穩(wěn)定。視力下降可能逐漸加重，導(dǎo)致患者視物模糊、看不清物體等，對其日常生活和學(xué)習(xí)造成不便。
注意事項：患者及家屬應(yīng)密切關(guān)注患者的癥狀變化，定期帶患者到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查，遵循醫(yī)生的治療方案和飲食指導(dǎo)。同時，要注意患者的生活護(hù)理，避免感染等誘發(fā)因素，以維持患者的病情穩(wěn)定。在日常生活中，要給予患者足夠的關(guān)愛和支持，幫助其提高生活質(zhì)量。
