健康咨詢描述: 醫(yī)生你好,苯丙酮尿癥怎樣預(yù)防我想咨詢一下
你好,根據(jù)你的描述,苯丙酮尿癥怎么預(yù)防這個本身來說屬于一個遺傳性的代謝病,所以沒有什么預(yù)防方式,只不過是早檢查,早干預(yù)治療。
你好,很高興為你解答,關(guān)于本病的治療,原則上主要是避免高苯丙氨酸癥導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)損害等嚴(yán)重后果。具體治療方法如下:
施行低苯丙氨酸飲食,以降低苯丙氨酸濃度,使之保持在0.18~0.91mmol/L。
采用針對患兒設(shè)計的低苯丙氨酸食品,包括國內(nèi)供應(yīng)的苯酮康和苯酮寧代奶粉等,患兒可在喂養(yǎng)此奶粉基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶喂養(yǎng)。
患者必須補(bǔ)充酪氨酸。必要時還會給予藥物治療,如四氫生物蝶呤、5-羥色胺、左旋多巴等。飲食治療持續(xù)時間目前沒有確切定論,一般認(rèn)為要堅持10年左右。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中,應(yīng)該密切觀察患兒的營養(yǎng)狀況、生長發(fā)育、血中苯丙氨酸水平及不良反應(yīng)。不良反應(yīng)主要表現(xiàn)為其他營養(yǎng)缺乏,可出低血糖、低蛋白血癥、腹瀉、貧血(大細(xì)胞性)和煙酸缺乏樣皮疹等,一旦出現(xiàn),及時就醫(yī)診治。
病情分析:
您好,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病。以智力低下,鼠氣味等為主。
指導(dǎo)意見:
您好,如果新生兒已經(jīng)確診,應(yīng)積極治療,以飲食治療為主。需要低苯丙胺酸飲食。避免近親結(jié)婚,新生兒出生72小時后進(jìn)行篩查。
以上是對“醫(yī)生你好,苯丙酮尿癥怎樣預(yù)防我想咨詢一下”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
你好,苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝病的一種。一般近親結(jié)婚容易出現(xiàn)。
指導(dǎo)意見:
準(zhǔn)備懷孕前,夫妻雙方可做基因監(jiān)測。懷孕以后可行監(jiān)測羊水蝶呤等,這種病屬于常染色體隱性遺傳。
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