從婦保院化驗(yàn)的結(jié)果。怎樣才能確定不是本體酮尿癥

      病情分析：
      你好，圖片不是很清楚，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
      指導(dǎo)意見：
      你好，根據(jù)患兒的嚴(yán)重智能遲滯和皮膚、毛發(fā)特征，應(yīng)該懷疑有苯酮尿癥的可能。如果患者尿液對(duì)三氯化鐵或DNPH試驗(yàn)都出現(xiàn)陽性反應(yīng)（黃色或灰黃色渾濁沉淀），即有助于診斷。建議及時(shí)確診，祝新春快樂！
      

      你好，圖片不是很清楚，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。你好，根據(jù)患兒的嚴(yán)重智能遲滯和皮膚、毛發(fā)特征，應(yīng)該懷疑有苯酮尿癥的可能。如果患者尿液對(duì)三氯化鐵或DNPH試驗(yàn)都出現(xiàn)陽性反應(yīng)（黃色或灰黃色渾濁沉淀），即有助于診斷。建議及時(shí)確診，祝新春快樂！
      

      苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
      
      以上是對(duì)“從婦保院化驗(yàn)的結(jié)果。怎樣才能確定不是本體酮尿癥”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！