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亨廷頓舞蹈癥想咨詢(xún)下

男 | 27歲 2022-01-15 18:55:17 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢(xún)描述: 我被檢測(cè)為亨廷頓舞蹈癥陽(yáng)性 我今天28歲,病發(fā)前我還能有多少年時(shí)間,我結(jié)了婚,還有孩子我想知道我需要立遺囑嗎,男87年出生,目前身體狀況良好:

想得到的幫助: 我還能活多少年

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馬保海
馬保海 濰坊市婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 兒童常見(jiàn)病,兒童保健常見(jiàn)生長(zhǎng)發(fā)育及喂養(yǎng)問(wèn)題。 幫助網(wǎng)友:22014
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2022-01-15 18:58:06 我要投訴

      你好,亨廷頓舞蹈癥(Huntington’sdiseaseHD)是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病。患者一般在中年發(fā)病出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀。亨廷頓舞蹈癥臨床癥狀復(fù)雜多變患者病情呈進(jìn)行性惡化通常在發(fā)病15~20年后死亡。起病隱匿,進(jìn)展緩慢,以舞蹈樣動(dòng)作伴進(jìn)行性認(rèn)知、精神功能障礙終至癡呆為該病的主要特征。病因是亨廷頓基因上多核苷酸重復(fù)序列的錯(cuò)誤表達(dá)從而影響不同的分子通路最終導(dǎo)致神經(jīng)功能失調(diào)和退化。

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