由于5a-還原酶的缺乏或缺陷導致睪酮不能轉化為雙氫睪酮,致使出生后未分化的外陰不能衍化成男性外陰。一種較稀少的男性假兩性畸形,染色體核型為46,XY。檢查主要是T/DHT比值高于正常,hCG刺激試驗后比值進一步升高;5α/5β還原酶代謝產物之比值明顯降低;血T及GTH(促性腺激素)正常,DHT低;青春期男性化和正常的男性性腺,可有正常的精子發(fā)生;再一個就是染色體核型46,XY。如果全套下來可能比較貴,大約要在大幾千塊錢
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