健康咨詢描述: 剛出生1個月的新生兒大面積蒙古斑是什么情況?呼吸也較急促,會是罕見病嗎?
新生兒大面積蒙古斑是因為胎兒在胚胎期體內(nèi)的黑色素細胞由神經(jīng)組織向表皮移行期間,停留在真皮深部導(dǎo)致的。如果寶寶在背部有大片的蒙古斑,尤其是骶尾椎,還有四肢,并且有呼吸急促,氣道阻塞等癥狀,同時如果患者還伴有聽力減退,反復(fù)疝氣等情況,結(jié)合家族史,這就需要家長朋友提高警惕了,上述癥狀可能是黏多糖貯積癥2型(MPSII)導(dǎo)致的,這是由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積聚所引起的一種罕見病?;純簯?yīng)及時到三甲綜合醫(yī)院或兒童專科醫(yī)院兒科遺傳代謝科就診進行酶學(xué)、基因檢測,確診為黏多糖貯積癥2型(MPSII)的患兒早期使用酶替代治療,可以改善預(yù)后,延緩疾病進展。
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