基因檢測神經(jīng)纖維瘤需要多久

      （1）檢測標(biāo)本的選?。赫Ｇ闆r下，單基因遺傳病的基因檢測都是采血（少數(shù)情況下也有采集口水或者口腔刷取脫落上皮細(xì)胞的方法）進行DNA提取檢測。神經(jīng)纖維瘤病的患者卻有一部分是很特殊的，比如節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤病和單側(cè)分布的神經(jīng)纖維瘤病。這種情況下取血就很有可能無法找到基因突變。這些患者其實基因突變并不是來源于生殖細(xì)胞（精子或卵子），而是合子后（就是生殖細(xì)胞結(jié)合變成一個胚胎了）分裂到某個級別的細(xì)胞數(shù)后，一個細(xì)胞發(fā)生了NF1基因突變，導(dǎo)致的疾病。如果這個發(fā)生NF1的胚胎細(xì)胞后期并沒有分化成血液細(xì)胞，你從血里面自然查不到基因突變，但是皮膚和神經(jīng)組織是確確實實有這個突變存在。這個時候一定要取瘤體來進行檢測，否則結(jié)果會出偏差，導(dǎo)致本來有疾病卻得到陰性結(jié)果。此外，基因檢測如果沒有采集先證者的父母標(biāo)本進行檢測的話，是不很正規(guī)的做法，很有可能導(dǎo)致最后檢測結(jié)果判定是錯誤的。（2）檢測方法的選擇：神經(jīng)纖維瘤病的致病基因NF1和NF2有著比其他基因更高的大片段缺失的發(fā)生率。這種情況采用常規(guī)的基因檢測辦法是無法檢測到的，必須采用一種叫做MLPA的檢測方法進行檢測。因此，建議檢測結(jié)果是陰性的情況，一定得增加MLPA的檢測，否則可能會出現(xiàn)漏診。對于表現(xiàn)為多發(fā)咖啡斑的患者，我們建議把常見可能發(fā)生咖啡斑的疾病的基因一起檢測了，包括常見的結(jié)節(jié)性硬化癥，Legius綜合征等。