神經(jīng)纖維瘤病如何基因檢測

      指導(dǎo)意見：
      正常情況下，單基因遺傳病的基因檢測都是采血（少數(shù)情況下也有采集口水或者口腔刷取脫落上皮細(xì)胞的方法）進(jìn)行DNA提取檢測。神經(jīng)纖維瘤病的患者卻有一部分是很特殊的，比如上圖我們看到的節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤病和單側(cè)分布的神經(jīng)纖維瘤病。這種情況下取血就很有可能無法找到基因突變。這些患者其實基因突變并不是來源于生殖細(xì)胞（精子或卵子），而是合子后（就是生殖細(xì)胞結(jié)合變成一個胚胎了）分裂到某個級別的細(xì)胞數(shù)后，一個細(xì)胞發(fā)生了NF1基因突變，導(dǎo)致的疾病。如下面圖所示，如果這個發(fā)生NF1的胚胎細(xì)胞后期并沒有分化成血液細(xì)胞，你從血里面自然查不到基因突變，但是皮膚和神經(jīng)組織是確確實實有這個突變存在。這個時候一定要取瘤體來進(jìn)行檢測，否則結(jié)果會出偏差，導(dǎo)致本來有疾病卻得到陰性結(jié)果。