小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良什么原因

保密 | 0個月 2021-05-16 14:54:12 1人回復來自未知

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2021-05-16 15:33:41

指導意見：
小兒球形細胞腦白質營養(yǎng)不良是一種常染色體隱性遺傳病，是由于b半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低導致的腦脂質的沉積癥。出生的時候表現是正常的，大約在四個月左右開始發(fā)病，早期可以出現肌張力的減低、易激惹，隨著病情的進展會出現肌張力增高，四肢伸直，腱反射亢進的，可能會出現病理反射，智力降低，有的孩子會出現癲癇的發(fā)作。視神經萎縮、眼震和不規(guī)則的高熱是本病的一個主要的特點。腦電圖可以見到廣泛的慢波，并且在晚期可以出現腦室擴大，腦萎縮。這個疾病目前來說沒有特效的藥物進行治療，主要就是支持治療和抗驚厥治療。