指導(dǎo)意見:
紅細(xì)胞生成性卟啉病,又叫做先天性的光敏感性卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病,它是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
通常情況下,由于尿卟啉原Ⅲ合成酶的缺陷,同時(shí)病人有可能會發(fā)生病態(tài)造血性的疾病。大量的卟啉原可以從幼紅細(xì)胞中釋放出來,沉積至多個(gè)器官組織。
臨床上病人如果是暴露于日光下,有可能會出現(xiàn)皮膚的水泡。時(shí)間久了會引起疤痕、感染,臉和手指可以出現(xiàn)變形,有色素改變和多毛癥。病人還經(jīng)常會容易發(fā)生骨質(zhì)疏松、溶血性貧血、脾腫大等。懼怕陽光是紅細(xì)胞生成性卟啉病非常重要的一個(gè)特點(diǎn),病人可以出現(xiàn)面色蒼白等。
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