遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥病人常見的檢查包括血常規(guī)檢查、外周血涂片檢查、紅細(xì)胞滲透脆性試驗、酸化甘油溶血試驗、自身溶血試驗及糾正試驗等。
1. 血常規(guī)檢查：主要查看紅細(xì)胞、血紅蛋白等指標(biāo)?；颊叱１憩F(xiàn)為紅細(xì)胞計數(shù)和血紅蛋白濃度不同程度降低，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)通常增高，反映骨髓造血功能的代償情況。
2. 外周血涂片檢查：在顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)。可見大量球形紅細(xì)胞，其細(xì)胞體積小、染色深、中心淡染區(qū)消失，這是該疾病較為特征性的表現(xiàn)，有助于初步診斷。
3. 紅細(xì)胞滲透脆性試驗：是診斷本病的重要篩選試驗?；颊叩募t細(xì)胞在低滲鹽水中比正常紅細(xì)胞更容易發(fā)生溶血，滲透脆性增加，多數(shù)患者在0.5%～0.75%的鹽水中即開始溶血，0.4%時完全溶血。
4. 酸化甘油溶血試驗：該試驗特異性較高。患者的紅細(xì)胞在酸化甘油緩沖液中，由于球形紅細(xì)胞膜脂質(zhì)異常，會加速甘油進入紅細(xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜破裂而溶血，陽性結(jié)果對診斷有重要意義。
5. 自身溶血試驗及糾正試驗：患者的紅細(xì)胞在自身血清中會發(fā)生溶血，加入葡萄糖或ATP后溶血可得到部分糾正。因為球形紅細(xì)胞存在膜缺陷，能量代謝異常，而葡萄糖和ATP可提供能量，改善紅細(xì)胞的生存狀態(tài)。
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的檢查結(jié)果可能受多種因素影響，如患者近期的身體狀況、用藥情況等。檢查時應(yīng)保持正常的生活和飲食狀態(tài)，避免劇烈運動和情緒波動。若檢查結(jié)果異常，應(yīng)配合醫(yī)生進一步檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。
