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2021-02-12 09:48:02 我要投訴
先天性高氨血癥是由于尿素合成的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經(jīng)系統(tǒng)功能損害的疾病。臨床癥狀的嚴(yán)重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴(yán)重，起病早，新生兒期即出現(xiàn)暴發(fā)性高氨血癥的表現(xiàn)。部分性酶缺乏時(shí)，多在生后數(shù)月或更晚些起病。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。
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