健康咨詢描述: 4個月男嬰,先天性膽汁酸合成障礙2型,現(xiàn)在在住院治療,其它有所下降就膽汁酸升的多,現(xiàn)在吃鵝去氧膽酸
先天性膽汁酸合成障礙是一類由于合成膽汁酸過程中的酶缺陷引起的先天性膽固醇合成膽汁酸障礙,是罕見的遺傳代謝性疾病。在肝功能受損不重時,可以服用膽酸等治療。效果不佳可能需要肝移植。
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