新生兒一個月被通知有遺傳性疾病
健康咨詢描述： 甲基丙二酸血癥、丙酸血性，麻煩醫(yī)生幫我看看這是什么病，這里有數(shù)據(jù)
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甲基丙二酸血癥是隱性的遺傳基因缺陷疾病。是因為體內(nèi)缺少一種蛋白質(zhì)分解后物質(zhì)進行代謝的酶，從而甲基丙二酸增高，需要進行限制蛋白質(zhì)攝入和藥物治療，否則會引起發(fā)育落后，甚至智力低下，需要到遺傳代謝科或者兒科做進一步的指導(dǎo)
麻煩醫(yī)生看看數(shù)據(jù)，是不是這種?。靠梢葬t(yī)治嗎，可以活嗎，我看百度好多人的都走了
單純一次的血和尿的遺傳代謝異常，并不能確診為該病，要進行基因檢測，明確壽命一般和病的并發(fā)癥有關(guān)，干預(yù)的越早并發(fā)癥越少，不會影響壽命如果并發(fā)嚴(yán)重的并發(fā)癥，如肝腎功能衰竭會影響壽命
我需要怎么控制他的飲食？目前奶粉可以喝嗎？并發(fā)癥發(fā)生時有什么癥狀？
需要控制蛋白攝入，奶粉蛋白含量較高。最早期會表現(xiàn)為3月齡仍然豎頭不穩(wěn)，不能笑出聲等
醫(yī)生您看看數(shù)據(jù)。是甲基丙二酸血癥丙酸血性這個病的可能性大嗎我好擔(dān)心好害怕已經(jīng)一晚沒睡了
做基因檢測可以確診
這應(yīng)該是串聯(lián)質(zhì)譜的檢查，結(jié)果這個數(shù)據(jù)如果出現(xiàn)了異常需要復(fù)查的，不能通過這個數(shù)據(jù)來診斷遺傳代謝方面疾病，只是說明這個孩子需要考慮這方面的可能
醫(yī)生您看看數(shù)據(jù)，孩子是甲基丙二酸血癥丙酸血性的可能性大嗎，我現(xiàn)在做夢都是哭的，真的好怕好怕
這個不好說，可能性還是比較大的
請問是哪里看得出來？可能性比較大的？
主要是看c3的數(shù)據(jù)
?甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥常染色體隱性遺傳，血和尿中甲基丙二酸增多。其病一般于新生兒或者是早嬰兒期發(fā)病。常見嗜睡，生長發(fā)育不良，反復(fù)發(fā)作性嘔吐脫水和呼吸窘迫、肌張力低下，部分有智能落后肝大等等，另外患者尿和血中有大量的甲基丙二酸。這是足跟血篩的？建議復(fù)查并做血尿等相關(guān)檢查，還要看孩子有什么異常表現(xiàn)，綜合判斷。
以上是對“新生兒一個月被通知有遺傳性疾病”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
是足跟血，醫(yī)生您看看數(shù)據(jù)是甲基丙二酸血癥丙酸血性的可能性大嗎，我真的好怕好怕。我現(xiàn)在要帶他再去復(fù)查足跟血跟尿的檢查是嗎。孩子在家無異常能吃能睡，但是他老是用力蹬，伸懶腰的那種感覺，他不蹬都不會吐奶，只要他用力了，他蹬了就會吐奶了，他為什么老是蹬啊，
單純看這個化驗單，感覺這個病的可能性小，確診需要一系列的檢查。
小就好了謝謝您謝謝，我已經(jīng)一晚沒睡了，我會去復(fù)查的
別著急，祝孩子健康快樂成長！
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