健康咨詢描述: 我肝豆核狀變性上小學(xué)6年級的時候發(fā)現(xiàn)的,現(xiàn)在我25了,但是我現(xiàn)在手指不靈活,拿筷子夾不到東西,出去吃飯好多看著我,有什么辦法鍛煉一下手指
肝豆?fàn)詈俗冃允窍忍煨糟~代謝異常?,F(xiàn)如今用于治療該病的藥物包括青霉胺、曲恩汀、四硫鉬酸銨及鋅劑等。一經(jīng)診斷,則需終身治療。平時避免銅離子攝入。手指的鍛煉,應(yīng)該加強(qiáng)主動和被動相關(guān)鍛煉。
病情分析:
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。本病屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝異常疾病。臨床表現(xiàn)多種多樣,典型表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直性增高,運(yùn)動緩慢,面具樣臉,語言低沉含糊,流涎、震顫。治療可包括飲食和藥物治療。
指導(dǎo)意見:
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N由銅代謝障礙所引起的疾病,因此,進(jìn)行治療時以解決銅代謝障礙為主要治療原則。若能早期診斷、早期發(fā)現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃?,并進(jìn)行積極的治療,有利于患者生存期的延長及癥狀好轉(zhuǎn)。但在起病初期,患者癥狀較不典型,難以診斷。該病分為青少年發(fā)病及成年人發(fā)病的兩種類型,發(fā)病年齡涵蓋5-50歲,但臨床以青少年發(fā)病居多。
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