醫(yī)生以下是我懷孕來的檢查單，求醫(yī)生解答現(xiàn)在怎么辦
健康咨詢描述： 懷孕12周nt1.0mm羊水深度5.8cm,懷孕17周唐氏綜合征1/270，18三體綜合征1/350，開放性神經(jīng)管缺陷msafp=2.5mom,16周CDFL未見異常羊水深度4.4cm，19周羊水深度70mm,19周6天胎兒頸部可見u型壓跡CDFL其內(nèi)可見血流信號羊水深度5.0cm，23周3天四維羊水深度10.1cm,胎兒胃泡0.6×0.3，胎盤內(nèi)無回聲，胎兒雙腎腎盂寬約0.6cm，23周6天四維羊水深86mm,胃泡6×4mm,三尖瓣少許反流,胎盤內(nèi)血竇，24周3天四維羊水深6.4cm左骶前位，胎兒前額皮膚厚約0.56cm，頸部約0.73cm,臍帶內(nèi)見0.9×0.7cm無回聲區(qū)，雙足因胎位顯示不清，雙手呈重疊樣，臍帶囊腫，下頜小
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你好，根據(jù)你孕期檢查的這些項(xiàng)目，你的唐氏篩查是高度風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合你超聲多項(xiàng)軟指標(biāo)有異常，不排除胎兒畸形的可能，建議您盡早去醫(yī)院做羊水穿刺行染色體檢查。
你好醫(yī)生我之前把風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀诞?dāng)成結(jié)果了我的唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值是1/1338，18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值是1/67681，開放性神經(jīng)管缺陷是0.77，你幫我再看一下，我之前上面寫錯(cuò)了
那你的唐氏篩查都是低風(fēng)險(xiǎn)的，但是彩超提示多個(gè)軟指標(biāo)異常，還是建議您行染色體檢查。
染色體檢查是羊水穿刺嘛，我唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，查出染色體異常的可能性有多少
唐氏篩查是初級篩查，羊水穿刺才是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，單純的一個(gè)超聲軟指標(biāo)異常，一般寶寶有異常的風(fēng)險(xiǎn)比較低，多個(gè)軟指標(biāo)異常，寶寶異常的風(fēng)險(xiǎn)相對偏高，不能完全排除染色體異常，幾率是多少不好說，請您慎重考慮。
首先，早期糖篩時(shí)，nt值正常，懷孕中期時(shí)唐氏綜合癥18-三體屬于臨界高風(fēng)險(xiǎn)，這種情況一般行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查，目前24周發(fā)現(xiàn)下頜骨小，建議做產(chǎn)前診斷
醫(yī)生我18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1/67681
那這個(gè)值為低風(fēng)險(xiǎn)，目前下頜小，建議排除畸形后，可考慮與遺傳有關(guān)
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病情分析：
你好，從你的敘述中可以感覺到你的無助，這種情況確實(shí)不好判斷。
指導(dǎo)意見：
從12周到24周，每一次都按時(shí)檢查，每一次檢查結(jié)果都不容易，能看得出你對寶寶的重視，但一些數(shù)據(jù)也確確實(shí)實(shí)地存在，請做羊水穿刺吧。
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寶寶現(xiàn)在是不是特別嚴(yán)重
寶寶的情況不好判斷，高風(fēng)險(xiǎn)因素多。
醫(yī)生您好您能具體說一下嘛
唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)因素比較高，下頜小。
可是唐氏篩查我不是都是低風(fēng)險(xiǎn)嘛
唐篩大于等于270為高風(fēng)險(xiǎn)，三體大于等于350為高風(fēng)險(xiǎn)，你正好分別是270與350。
醫(yī)生我弄錯(cuò)了，我的唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值是1/1338，18三體綜合征是1/67681，開放性那個(gè)是0.77，我把風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀悼闯娠L(fēng)險(xiǎn)值了
你可以排除遺傳病了，目前情況觀察即可。
那染色體異常幾率大嘛，還需要羊水穿刺嘛
這樣的情況不大，不需要做。
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