幫忙看一下這個基因檢測結果是蠶豆病嗎

女 | 1個月 2019-08-11 06:37:58 2人回復來自湖州市

健康咨詢描述：患者G6PD基因上檢測到SNP位點c.1311C>T,IVS-1193T>C,無氨基酸序列改變，兩個位點連鎖對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性的影響目前尚無定論，參考文獻:PMID:23389243DOI:10.1038/.2012.155。這個是結果，幫忙看一下是蠶豆病嗎

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2019-08-11 06:52:20 我要投訴

這種情況就要考慮是葡萄糖六磷酸脫氫酶引起的蠶豆病。平常給寶寶注意飲食，盡量避免吃蠶豆類的食物，同時盡量避免寶寶感冒，而且寶寶感冒期間。最好在醫(yī)生指導下使用藥物，不要亂用藥物，主要是怕引起寶寶血管出血，隨著寶寶長大了慢慢就會好的。

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2019-08-11 06:58:17 我要投訴

您好！根據(jù)你的問題描述，孩子做了基因檢測，沒有明顯氨基酸序列改變，這兩個位點連鎖對葡萄糖6磷酸脫氫酶活性影響還沒有定論，說明寶寶不是蠶豆病，不用太擔心，建議您注意觀察寶寶生長發(fā)育情況，祝寶寶健康成長！