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羊穿結(jié)果一,x染色體部分重復

女 | 26歲 2019-05-16 07:55:27 1人回復 來自通遼市

健康咨詢描述: 羊穿結(jié)果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色體長臂存在大小約0.86Mb的拷貝數(shù)重復,經(jīng)查詢DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共數(shù)據(jù)庫資源,未找到與該片段相關(guān)的明確致病信息和文獻報道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],該基因突變與疾病WRWF[OMIN:314580]相關(guān),該病為X連鎖隱形遺傳,主要臨床表現(xiàn)為影響中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)發(fā)育障礙;包含基因LAS1L[OMIN:300964],該基金突變與疾病WTS[OMIN:309585]相關(guān),該病為X連鎖隱形遺傳,主要臨床表現(xiàn)為智力殘疾、面部畸形、性腺機能減退、身材矮小和軀干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,該基因突變與疾病IMD50[OMIN:300988]相關(guān),該病為X連鎖隱性遺傳,主要臨床表現(xiàn)為免疫缺陷;經(jīng)查詢,未發(fā)現(xiàn)這些變異致病的報道。 那是否能說未檢測出異樣,能否排除21三體高風險?羊穿結(jié)果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色體長臂存在大小約0.86Mb的拷貝數(shù)重復,經(jīng)查詢DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共數(shù)據(jù)庫資源,未找到與該片段相關(guān)的明確致病信息和文獻報道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],該基因突變與疾病WRWF[OMIN:314580]相關(guān),該病為X連鎖隱形遺傳,主要臨床表現(xiàn)為影響中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)發(fā)育障礙;包含基因LAS1L[OMIN:300964],該基金突變與疾病WTS[OMIN:309585]相關(guān),該病為X連鎖隱形遺傳,主要臨床表現(xiàn)為智力殘疾、面部畸形、性腺機能減退、身材矮小和軀干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,該基因突變與疾病IMD50[OMIN:300988]相關(guān),該病為X連鎖隱性遺傳,主要臨床表現(xiàn)為免疫缺陷;經(jīng)查詢,未發(fā)現(xiàn)這些變異致病的報道。 那這段重復基因?qū)μ河杏绊憜??我們需要做什么相關(guān)檢查?


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榮春紅
榮春紅 中日友好醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長:子宮肌瘤,卵巢囊腫,宮頸癌,子宮內(nèi)膜癌等惡性
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2022-11-03 06:35:30 我要投訴

      目前建議可以到醫(yī)院的產(chǎn)科進行就診咨詢,結(jié)合目前的檢查結(jié)果再結(jié)合目前具體的癥狀和查體進行綜合判斷,確定目前具體情況,確定診斷再考慮下一步,進一步的檢查方案。

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