苯丙酮尿癥復檢，報告里面有偏高和偏低有沒有問題

保密 | 0個月 2019-03-07 22:39:24 3人回復來自南寧市

健康咨詢描述：苯丙酮尿癥復檢，報告里面有偏高和偏低有沒有問題，這種情況有什么影響？會有什么影響？

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丁寧徐州市第一人民醫(yī)院主任醫(yī)師擅長: 擅長兒科常見病，多發(fā)的診治，比如支氣管肺炎、胃腸炎幫助網(wǎng)友：16744稱贊：1

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2019-03-07 22:59:02 我要投訴

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種。你的復檢結(jié)果，由于你提供的圖片不清晰，不知道哪個偏高，哪個偏低，能否重新發(fā)個圖片到平臺里。

2019-03-07 23:29 ask89990141yg 追問

新生兒足跟血串聯(lián)質(zhì)譜分析結(jié)果十六烷?；鈮A（C16）數(shù)值為6.56參考為:0.32-5.67 3-羥基十八烷酰基肉堿數(shù)值為0.04參考為:0.00-0.03 十八烷酰基肉堿（C18）數(shù)值為2.83參考為:0.27-1.7 十八烯?；鈮A（C18：1）數(shù)值3.06參考為：0.3-2.63 C14：1／C16數(shù)值為0.01參值為：0.013-0.093 PR0／PHE數(shù)值為2.52參值為：2.54-10 C18－0H／C3數(shù)值為0.03參值為0-0.02 C16／C3數(shù)值為4.10參值為0.22-3.43 C18／C3數(shù)值為1.77參值為0.11-1.3 這些對孩子有什么影響？有哪些不正常，該怎么辦？

2019-03-07 23:44醫(yī)生回答：

最好到大醫(yī)院的兒?？七M行再一次的復查。

王軍徐州市銅山區(qū)人民醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長: 呼吸，消化系統(tǒng)疾病，新生兒黃疸，新生兒窒息，新生兒幫助網(wǎng)友：37910稱贊：1

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2019-03-07 23:00:42 我要投訴

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種，既然讓你復查，就說明不能完全診斷，現(xiàn)在你提供的檢查結(jié)果不知道哪一項偏高?

2019-03-07 23:30 ask89990141yg 追問

新生兒足跟血串聯(lián)質(zhì)譜分析結(jié)果十六烷酰基肉堿（C16）數(shù)值為6.56參考為:0.32-5.67 3-羥基十八烷?；鈮A數(shù)值為0.04參考為:0.00-0.03 十八烷酰基肉堿（C18）數(shù)值為2.83參考為:0.27-1.7 十八烯?；鈮A（C18：1）數(shù)值3.06參考為：0.3-2.63 C14：1／C16數(shù)值為0.01參值為：0.013-0.093 PR0／PHE數(shù)值為2.52參值為：2.54-10 C18－0H／C3數(shù)值為0.03參值為0-0.02 C16／C3數(shù)值為4.10參值為0.22-3.43 C18／C3數(shù)值為1.77參值為0.11-1.3 這些對孩子有什么影響？有哪些不正常，該怎么辦？

2019-03-07 23:40醫(yī)生回答：

最好到正規(guī)的三級甲等醫(yī)院進行再一次檢查，明確一下。

劉金華護師擅長: 支氣管炎,氣管炎,肺炎,小兒腸炎幫助網(wǎng)友：16903稱贊：13

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2019-03-07 22:41:48 我要投訴

      病情分析：
      你好，根據(jù)您的情況考慮是您的照片不太清楚，所以給不了您最大的幫助的，真的不好意思。
      指導意見：
      你好，根據(jù)您的情況建議重新上傳一些新的照片，觀察寶寶的自身情況，不要太緊張了呢！愿寶寶健康成長。

      以上是對“苯丙酮尿癥復檢，報告里面有偏高和偏低有沒有問題”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！