女嬰兒能準(zhǔn)確檢查出先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥嗎

      你好，很高興回答你這個問題，通常來說，這種先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥會通過抽血的化驗(yàn)及相關(guān)的輔助檢查，大概能判斷出來聊，我建議你就診當(dāng)?shù)卣?guī)，但這種泌尿外科門診進(jìn)一步詳細(xì)的詢問和檢查，希望回答對你有所幫助，謝謝。
      

      腎上腺皮質(zhì)增生由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。目前能識別的六型，分別為：21-羥化酶缺陷、11β-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶缺陷、皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺陷及先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生。21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為典型和非典型。典型包括（失鹽型、單純男性化）。反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。
      

      先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。需要查電解質(zhì)測定、激素測定、染色體核型分析、X線拍片、基因診斷、B超、CT等。根據(jù)臨床表出現(xiàn)和ACTH1-24興奮試驗(yàn)等檢查綜合診斷。建議你盡快進(jìn)一步檢查
      
      以上是對“女嬰兒能準(zhǔn)確檢查出先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥嗎”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！