健康咨詢描述: 新生兒2個月查出pku值高22.2,最后省婦幼確診為酮尿癥29.4,吃特奶5天后復(fù)查直接降到0.1了,按醫(yī)院安排平均每天吃6-7次,每次11-13克奶粉,
你好,苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,食治療是唯一的治療方法,即患兒要吃低苯丙氨酸飲食,這需要專業(yè)醫(yī)師按患兒的年齡、病情制訂特殊飲食,普通飲食保證不了既限制苯丙氨酸又有足夠營養(yǎng),滿足孩子生長發(fā)育的需要
打算咨詢什么呢?診斷明確,治療有效。
當(dāng)血Phe<4mg/dl時少量添加含Phe的食物,以維持血苯丙氨酸濃度。嬰幼兒維持在2-4mg/dl,年長兒2-10mg/dl為宜。飲食控制至少到10歲,至青少年期后更佳。必須注意孩子智力發(fā)育,有部分高苯丙氨酸血癥的孩子是輔酶四氫生物蝶呤缺乏癥引起,按苯丙酮尿癥治療可以降血苯丙氨酸濃度,但不能改善精神發(fā)育。
病情分析:
回復(fù),首先根據(jù)你提供的情況,現(xiàn)在患者診斷明確應(yīng)該給予積極的對癥治療效果還是很明顯了。
指導(dǎo)意見:
等得很明確應(yīng)該給予積極的對癥治療,現(xiàn)在診斷很明確,楊繼續(xù)積極給予對癥治療精致,然后效果很明確。繼續(xù)口服藥物對癥治療注意病情變化,
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