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苯丙酮尿癥是家族遺傳病嗎

保密 | 0個月 2017-12-08 08:07:35 4人回復 來自未知

健康咨詢描述: 苯丙酮尿癥是家族遺傳病嗎?夫妻雙方?jīng)]有這種病,生下的寶寶患病的機率是多少

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趙路紅
趙路紅 長治市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 小兒疝氣,鞘膜積液,隱睪,尿道下裂,闌尾炎,腸套疊 幫助網(wǎng)友:8308
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2017-12-08 08:08:35 我要投訴

      該病是先天代謝性異常而引起的疾病,家族中沒有這病,孩子患病的概率很少,屬于遺傳性疾病。
      

江小菊
江小菊 江西省撫州市第一人民醫(yī)院   副主任護師 擅長: 前列腺增生,輸尿管結石,前列腺炎,包皮過長,尿道感 幫助網(wǎng)友:27567稱贊:1
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2017-12-08 08:16:07 我要投訴

      苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病,患有此癥的患兒體內(nèi)苯丙氨酸不能正常地轉化酪氨酸而使尿中出現(xiàn)苯丙酮酸.本病是一種常染色體隱性遺傳病,病變基因位于12號染色體長臂.由于是一種隱性遺傳病,所以父母可能表現(xiàn)為正常,但是染色體變異是肯定存在的,常染色體隱性遺傳病的遺傳幾率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿癥的患兒既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,主要治療方法是限制苯丙氨酸攝入.
      

袁海亮
袁海亮 淄博市中西醫(yī)結合醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 急性腸梗阻,闌尾炎,混合痔,乳腺增生,肛周膿腫,結 幫助網(wǎng)友:67148稱贊:6
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2017-12-08 08:28:18 我要投訴

      病情分析:
      看你描述的情況,考慮咨詢疾病苯丙酮尿癥遺傳的問題。
      指導意見:
      這是一種常染色體隱性遺傳,新生兒期篩查,需要進一步檢查才能明確診斷,希望對你有所幫助。
      
      以上是對“苯丙酮尿癥是家族遺傳病嗎”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

于健
于健 易縣婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 診治范圍:甲狀腺疾病,闌尾炎,疝氣的診斷與手術,內(nèi) 幫助網(wǎng)友:46593稱贊:69
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2017-12-08 08:29:18 我要投訴

      病情分析:
      你好,苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝性疾病,是由于遺傳基因突變所導致的。
      指導意見:
      苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙性疾病,具有一定的遺傳性的,而且是隱性遺傳。很高興為你解答。
      

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