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我孩出生一個(gè)月了,新生兒篩查了一回苯丙氨酸酮尿癥說

保密 | 0個(gè)月 2017-11-10 07:23:04 8人回復(fù) 來自呂梁市

健康咨詢描述: 我孩出生一個(gè)月了,新生兒篩查了一回苯丙氨酸酮尿癥說異常,復(fù)查了一回說高,第二回去復(fù)查,醫(yī)生說那么高,肯定是苯丙氨酸酮尿癥,就給確診了,我應(yīng)該在復(fù)查嗎,phe48.6,是以什么單位算得,高多少,求大家給算算,家人都快著急瘋了,醫(yī)院給開了低苯丙氨酸奶粉,敢給孩吃嗎

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

肖思琪
肖思琪 護(hù)師 擅長: 流行性感冒,外感發(fā)熱,手足口病,咳嗽,感冒,肺炎, 幫助網(wǎng)友:2016稱贊:2
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2017-11-10 07:26:33 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你描述的情況,如果不能確定的話,建議去正規(guī)的大醫(yī)院做一下篩查。
      指導(dǎo)意見:
      如果是苯丙酮尿癥的話,這個(gè)癥狀需要終身服藥進(jìn)行治療,飲食上也需要進(jìn)行調(diào)整。
      

申慧
申慧 護(hù)師 擅長: 小兒發(fā)熱,咳嗽,腹瀉,產(chǎn)科的各種流產(chǎn),早產(chǎn),內(nèi)科的 幫助網(wǎng)友:28125稱贊:12
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2017-11-10 07:26:33 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥,檢查是高危的話,如果再次復(fù)查呢,那就是肯定的了。
      指導(dǎo)意見:
      醫(yī)生已經(jīng)給你處理意見了,如果有這個(gè)疾病的話,就吃低苯丙氨酸的氨基酸奶粉就可以了。
      

郭冰
郭冰 凌海市人民醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 普外科常見病,乳腺,甲狀腺胃腸 泌尿外科 泌尿系 幫助網(wǎng)友:1738
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2017-11-10 07:27:07 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你描述的情況應(yīng)該是比較常見的問題,目前來說數(shù)值這么高應(yīng)該可以確診了
      指導(dǎo)意見:
      個(gè)人建議你最好是去正規(guī)醫(yī)院檢查一下,換一家醫(yī)院復(fù)查一次,如果還這么高,基本確診
      
      以上是對(duì)“我孩出生一個(gè)月了,新生兒篩查了一回苯丙氨酸酮尿癥說”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

牛笑冰
牛笑冰 曲周縣侯村中心衛(wèi)生院   副主任醫(yī)師 擅長: 冠心病、心絞痛、高血壓,糖尿病等 幫助網(wǎng)友:16057稱贊:27
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2017-11-10 07:30:06 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你提供的信息,新生兒苯丙酮尿癥,是由于氨基酸代謝障礙,會(huì)引起幼兒的智力障礙。
      指導(dǎo)意見:
      建議和指導(dǎo),已經(jīng)明確診斷,就需要用低苯丙氨酸的奶粉,才可以使幼兒正常的生長發(fā)育。越早用越好。避免,導(dǎo)致不可挽回的后果。
      

卜慧娟
卜慧娟 太原市第八人民醫(yī)院   主管護(hù)師 擅長: 擅長婦科常見?。和唇?jīng) 陰道炎 子宮肌瘤 卵巢囊腫 幫助網(wǎng)友:337
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2017-11-10 07:37:22 我要投訴

      病情分析:
      你好你不是說苯丙酮尿癥確診了嗎苯丙酮尿癥需要媽媽或者家人要付出很多的精力因?yàn)楹⒆幼陨韺?duì)氨基酸無法代謝
      指導(dǎo)意見:
      每個(gè)孩子表現(xiàn)不一樣,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和小便有鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。希望配合醫(yī)生保護(hù)好寶寶
      

張曉翠
張曉翠 大石橋愛爾眼科醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 高血壓,糖尿病,癌癥早期發(fā)現(xiàn)等X光、CT、MRI影 幫助網(wǎng)友:66630稱贊:2179
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2017-11-10 07:50:38

      病情分析:
      如果只是第一次檢查的這個(gè)結(jié)果,你應(yīng)該再復(fù)查一次,或者換一家醫(yī)療機(jī)構(gòu),再次復(fù)診是確認(rèn)檢查的準(zhǔn)確性。
      指導(dǎo)意見:
      一旦確診家長就要接受這個(gè)事實(shí),食用這個(gè)奶粉是對(duì)的,并且孩子也要接受長期的慢病調(diào)養(yǎng),不過隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展,這個(gè)病癥也越來越能解決了,家長還是要有希望。
      

汪雪琴
汪雪琴 武威市第二人民醫(yī)院   主管護(hù)師 擅長: 念珠菌性陰道炎,滴蟲性陰道炎,外陰陰道念珠菌病,宮 幫助網(wǎng)友:13185稱贊:3
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2017-11-10 07:56:45 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿證是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。
      指導(dǎo)意見:
      苯丙酮尿癥是屬于遺傳性疾病,沒有特效藥可以治愈,要使用特制的奶粉才是可以的。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。
      
      以上是對(duì)“我孩出生一個(gè)月了,新生兒篩查了一回苯丙氨酸酮尿癥說”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

董丹
董丹 主管護(hù)師 擅長: 支氣管炎,氣管炎,咳嗽,肺炎 幫助網(wǎng)友:2610稱贊:3
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2017-11-10 07:59:05 我要投訴

      病情分析:
      你好,苯丙酮尿癥患兒新生兒時(shí)期發(fā)育基本正常,3-6個(gè)月可有嘔吐,喂養(yǎng)困難,生長緩慢,1歲左右癥狀明顯,尿液,汗液有鼠尿味,毛發(fā)逐漸變黃,皮膚變白,智力低下是臨床最主要的癥狀。
      指導(dǎo)意見:
      你好,根據(jù)你所描述的情況,正常人苯丙氨酸是1-3mg/dl,應(yīng)早期診斷,及時(shí)治療,防止智力低下。
      

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