我孩出生40多天了，第一次篩查說孩苯丙氨酸血值異常

      病情分析：
      你好，根據(jù)您的描述，您不要有太大壓力，這種情況不能夠判斷是否正常，但是定期的復(fù)查才能進(jìn)行有效的診斷，平常盡量的注意防寒保暖，加強(qiáng)營養(yǎng)。
      指導(dǎo)意見：
      希望我的回答可以幫助你，如果有疑問的話，歡迎您再來咨詢。
      ?

      丙酮尿癥酮尿癥可能性大，診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療
      主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.
      1低苯丙氨酸飲食
      2主要用于BH4缺乏型PKU除飲食控制外需給予此類藥物，
      若血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）可確診.
      新生兒苯丙酮尿癥酮尿癥篩查正常值一般應(yīng)小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿癥是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。如不及早采取有效措施會(huì)對(duì)孩子的智力有影響有可能會(huì)變成癡呆兒。

      指導(dǎo)意見：
      您好，根據(jù)您的描述，這種情況考慮苯丙酮尿癥，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，這種病早發(fā)現(xiàn)早治療，最主要的是飲食療法即低苯丙氨酸食品飲食。孩子的血苯丙氨酸測(cè)得值較高，需要考慮苯丙酮尿癥的，建議在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范的診斷、治療。
      以上是對(duì)“我孩出生40多天了，第一次篩查說孩苯丙氨酸血值異?！边@個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！