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我的寶寶出生18天,說寶寶懷疑有苯丙氨酸

女 | 1個(gè)月 2017-10-30 17:45:16 6人回復(fù) 來自深圳市

健康咨詢描述: 你好,我的寶寶出生18天,說寶寶懷疑有苯丙氨酸,值是136,這是偏高多少?正常值是多少的

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

劉樹輝
劉樹輝 朝陽市第四醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 病毒性慢性肝炎,肝硬化,酒精性肝病,脂肪性肝病,急 幫助網(wǎng)友:12778
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2017-10-30 17:48:27 我要投訴

      病情分析:
      像你這種情況,大多數(shù)的話,一般來說,這種情況是需要進(jìn)行幾個(gè)再檢測的。
      指導(dǎo)意見:
      玩的情況下,正常值是在80到100之間,差不多這個(gè)數(shù),這種情況稍微有點(diǎn)高,應(yīng)該是。

2017-10-30 17:52 ask815862223g 追問

應(yīng)該是誰什么意思呢

2017-10-30 17:53醫(yī)生回答:

有可能就是一個(gè)苯丙酸酮尿癥的這種情況,盡量的再去復(fù)查一下比較好。這種情況也是可以治療的,不用特別的緊張。

2017-10-30 17:53 ask815862223g 追問

哦謝謝醫(yī)生

2017-10-30 17:54醫(yī)生回答:

不客氣,很高興給你解答問題,像這種。不明白的地方也可以給我留言。祝你們生活愉快。

包青龍
包青龍 朝陽市第四醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 艾滋病,病毒性肝炎 幫助網(wǎng)友:21361
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2017-10-30 17:54:07 我要投訴

      病情分析:
      小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。
      指導(dǎo)意見:
      臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀血苯丙氨酸小于120~360μmol/L見于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒,或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥
      

陳琦
陳琦 醫(yī)師 擅長: 內(nèi)臟破裂、骨折、燒傷、急性化膿性闌尾炎、肝膿腫 幫助網(wǎng)友:1689稱贊:2
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2017-10-30 18:55:50 我要投訴

      病情分析:
      你好,看了你的病情描述了,現(xiàn)在是不是醫(yī)院通知你復(fù)查了?還是已經(jīng)復(fù)查
      指導(dǎo)意見:
      得看你的值的單位是什么,有mmol的,也有mg的,所以你如果方便的話麻煩你上傳下你的單子過來。正常應(yīng)該是要小于4mg/dl的。很高興為你解答,還有什么不懂的可以向我提問。
      以上是對“我的寶寶出生18天,說寶寶懷疑有苯丙氨酸”這個(gè)問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2017-10-31 08:01 ask815862223g 追問

已經(jīng)復(fù)查了在等結(jié)果,也需要15天出結(jié)果吧,她沒給我單子就通過手機(jī)接收的,要送到杭州檢驗(yàn),我不知道下面是什么單位,現(xiàn)在都擔(dān)心死了

2017-11-02 01:08醫(yī)生回答:

那你現(xiàn)在復(fù)查,就等復(fù)查的結(jié)果,這個(gè)確實(shí)也是急不來的。希望你耐心點(diǎn)。結(jié)果出來也會有通知的。

唐樹海
唐樹海 主治醫(yī)師 擅長: 潰瘍性結(jié)腸炎,結(jié)腸炎,胃潰瘍,腸炎,胃炎,大葉性肺 幫助網(wǎng)友:11034稱贊:2
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2017-10-30 19:08:14 我要投訴

      病情分析:
      你好!笨丙氨酸濃度正常濃度小于120微摩爾每升。經(jīng)典型苯丙酮尿癥大于1200微摩爾每升。
      指導(dǎo)意見:
      新生兒母乳三天后,針刺足跟采集外周血,滴于專用采血濾紙上,晾干后,進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定。若苯丙氨酸濃度大于120微摩爾每升。需進(jìn)一步檢查和確診。
      

李曉治
李曉治 福州市第一醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 前列腺增生,前列腺炎,泌尿系結(jié)石等。 幫助網(wǎng)友:124
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2017-10-30 19:11:28 我要投訴

      病情分析:
      (1)Guthrie細(xì)菌抑制法正常濃度<120μmol/L(2mg/dl),PKU>1200μmol/L
      指導(dǎo)意見:
      (1)Guthrie細(xì)菌抑制法正常濃度1200μmol/L建議兒內(nèi)科去看看
      

魏飛宇
魏飛宇 云南省第一人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 嘔吐,心悸,水腫,胸痛,心律失常,冠心病,心肌梗死 幫助網(wǎng)友:9127
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2017-10-30 19:46:17 我要投訴

      病情分析:
      你好,因?yàn)槊總€(gè)醫(yī)院檢查的指標(biāo)不一樣,他不像一些什么肝腎功能是有標(biāo)準(zhǔn)的范圍。
      指導(dǎo)意見:
      需要看一下后面的參考范文,如果都高于參考范圍的話就是有問題了。兒科看看的!
      

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