健康咨詢描述: 足跟血苯丙氨酸偏高,現(xiàn)在寶寶十五天了,尿液沒有鼠臭味,沒什么反應(yīng)
病情分析:
你說的足部抽血檢查,現(xiàn)在血苯丙氨酸偏高,目前看下具體的數(shù)值
指導(dǎo)意見:
單憑你說的偏高、異常等概念性的內(nèi)容,無法判斷是否具有臨床意義,要綜合考慮之后決定。
病情分析:
?苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,屬于遺傳代謝病。
指導(dǎo)意見:
一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,判斷為陽性,若復(fù)查后,仍高于正常值,則是苯丙酮尿癥。若得此病,在新生兒期(出生后28天內(nèi))診斷后及時(shí)治療,近90%患兒智力可達(dá)到正常,
病情分析:
根據(jù)你的描述的情況來看寶寶苯丙氨酸值偏高不排除苯丙酮尿癥。由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,致使孩子體內(nèi)不能代謝苯丙氨酸。這樣,體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積.
指導(dǎo)意見:
苯丙氨酸偏高,主要是提示苯丙酮尿癥的可能.但是新生兒篩查并不能確診的,這種情況需要進(jìn)一步做檢查以明確診斷的后再做治療就行了、
以上是對(duì)“足跟血苯丙氨酸偏高,現(xiàn)在寶寶十五天了”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
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