新生兒PKU出現(xiàn)異常是什么原因能治愈嗎
女 | 24歲 2017-03-31 15:02:52
1人回復(fù)
來(lái)自淄博市
健康咨詢描述： 我的寶寶是3月l4號(hào)出生的，今上午醫(yī)生打電話說(shuō)足底抽血檢查有一項(xiàng)（PKU）出現(xiàn)異常，我們大人都很健康大寶也正常我想問(wèn)一下小寶為什么會(huì)出現(xiàn)這種情況，能治愈么
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-11-09 10:41:04 我要投訴
足跟血篩查陽(yáng)性不能確診，需要復(fù)查。苯丙酮尿癥屬于基因病，由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶活性降低，苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積而致病，沒(méi)辦法治愈，及時(shí)的飲食治療可避免智能損害。此病屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因有可能遺傳自父母（雙方均攜帶致病基因但沒(méi)有發(fā)病），也有可能父母均沒(méi)有致病基因，來(lái)源于基因突變。
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