健康咨詢描述: 兒子到現(xiàn)在都說不了幾句話,他的語言表達(dá)能力特別差,而且走路也是前幾天才勉強(qiáng)會(huì)邁幾步,覺得孩子真的是發(fā)育太慢了,不知道是不是有什么問題,最后檢查講是貓叫綜合征,說孩子的五官異?,F(xiàn)象就是明顯的癥狀。
想得到怎樣的幫助:輔助檢查貓叫綜合征有哪些方法?
貓叫綜合征屬于染色體病,第5號(hào)染色體短臂缺失所致,表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、頭面部畸形、智力障礙、奇特的哭聲、皮紋改變??蘼曃⑷跛曝埥?,滿月臉、眼距寬、有內(nèi)眥贅皮、小耳、下頜發(fā)育不良。手掌遠(yuǎn)側(cè)水平線終止于第二指間區(qū)垂直處有診斷意義。但根據(jù)臨床表現(xiàn)只能大概判斷,確診需要進(jìn)行染色體檢查。
你好,可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,腦電圖異常改變。X線檢查可發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎,并指、趾和肋骨畸形等。
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