輕型還是中間型β地中海貧血一、本人北
健康咨詢描述：
輕型還是中間型β地中海貧血
一、本人北方人，血常規(guī)正常；妻子湖北人，小細胞低色素貧血。兒子平時活動量很大，偶爾臉色發(fā)白。
二、初步檢測情況（本市三甲醫(yī)院）:
2012年1月，兒子(3歲)入托檢查發(fā)現(xiàn)，小細胞低色素性貧血（HGB89-92、MCV54、MCH17、MCHC310），補鐵半月HGB90增至98，停止補鐵后3個月又降至90。6月份檢查發(fā)現(xiàn)，血清鐵蛋白57，葉酸及VitB12正常，糞便多次檢查無潛血、蟲卵。彩超檢測:肝、脾稍大（肝臟，右肋下約2.0厘米；脾厚約2.6厘米，長約9.8厘米）。
（以下皆為今年6月份檢查結(jié)果）
三、骨髓穿刺結(jié)果:
（一）粒系比例減低、形態(tài)無異常。紅系增生明顯活躍（G=24%、E=57.5%、G/E=0.42:1），比例明顯增高，形態(tài)無明顯異常。成熟紅細胞大小不一、形態(tài)不規(guī)則、中心染色過淺，可見嗜堿性點彩、靶形及嗜多色性紅細胞。鐵染色:細胞外鐵（+）、細胞內(nèi)鐵陽性率約占45%，環(huán)鐵粒幼細胞占1%。
（二）血片:淋巴細胞無明顯增減；血小板散在、小堆；100個白細胞未見有核紅細胞。
四、Hb成份分析（血紅蛋白電泳）:
MCV60.1HGB92
Hb(A2)4.71%Hb(A+F)95.29%
未見血紅蛋白H包涵體和異常血紅白蛋帶.
五、地貧基因檢查:
1、檢查內(nèi)容:
GAP-PCR法檢查α3.7、α4.2、SEA
PCR結(jié)合反向斑點雜交法檢測17個常見突變位點
2、結(jié)果:
β輕型地中海貧血（CD17位點突變基因雜子），排除α地貧
六、請教問題:
血液科大夫認為:檢測結(jié)果系輕型，臨床表現(xiàn)偏中間型。請專家看一看到底是輕型還是中間型？如果不能確定，下一步做何檢測才能確定？實在很擔心孩子是中間型的，敬請各位專家不吝賜教，不勝感激！
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你好，根據(jù)你的顧慮，建議您去正規(guī)醫(yī)院的遺傳科室，做相關分析的，他們更專業(yè)些的。如果有這個顧慮一定要去遺傳科室詳細咨詢的。
小細胞低色素性貧血見于缺鐵性貧血和地中海貧血。地中海貧血補鐵治療無效。根據(jù)地貧基因檢測，可以確診β地貧。當?shù)蒯t(yī)生的看法時對的，血紅蛋白90克以上，屬于輕度貧血，不影響生長發(fā)育。
病情分析：
孩子癥狀是貧血。血紅蛋白89-98g/L。肝脾B超有略腫大，沒有見到肝功能黃疸方面的指標。外周血涂片沒太大異常。骨髓象紅系增生活躍?；驒z測是輕型β地貧。
指導意見：
地中海貧血是溶血性貧血的一種，是基因出了問題導致溶血性貧血。輕中重的分型是通過基因的檢測得出的，臨床癥狀和基因檢測都是相符合的。你家孩子基因檢測的結(jié)果是輕型，臨床癥狀目前來看也是比較輕，貧血也是輕度的貧血（90上下），不過肝臟稍微大點，所以考慮臨床有點偏中間。
1、輕型，只有一個變異，以基因檢測為準。
2、不需要進一步檢查，觀察病情變化即可。
3、定期復查，注意休息，加強營養(yǎng)，補充葉酸維生素等，主要是保證生長發(fā)育需要。
以上是對“輕型還是中間型β地中海貧血一、本人北”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
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溫馨提示：
注意對引起貧血的病因的防治。
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