查染色體的目的是為了檢測(cè)染色體是否存在異常，以診斷和預(yù)防多種疾病，包括但不限于胎兒染色體異常、遺傳疾病的診斷、某些惡性腫瘤的輔助診斷、不明原因的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或智力低下等。
1. 胎兒染色體異常：
胎兒染色體異常是產(chǎn)前檢查的重要內(nèi)容之一。通過對(duì)胎兒染色體的檢查，可以及早發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常，如唐氏綜合征21-三體綜合征、愛德華氏綜合征18-三體綜合征、帕陶氏綜合征13-三體綜合征等。這些染色體異?？赡軐?dǎo)致胎兒發(fā)育畸形、智力障礙等嚴(yán)重問題。對(duì)于高齡孕婦、有家族遺傳病史或孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，進(jìn)行胎兒染色體檢查尤為重要。
2. 遺傳疾病的診斷：
許多遺傳疾病是由染色體異常引起的。通過染色體檢查，可以明確診斷一些遺傳性疾病，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征Turner 綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征Klinefelter 綜合征、脆性 X 染色體綜合征等。這些疾病會(huì)影響患者的生長(zhǎng)發(fā)育、生殖功能和智力水平等。對(duì)于有家族遺傳病史或出現(xiàn)疑似遺傳疾病癥狀的患者，染色體檢查是確診的重要手段之一。
3. 某些惡性腫瘤的輔助診斷：
一些惡性腫瘤的發(fā)生與染色體異常有關(guān)。例如，慢性粒細(xì)胞白血病患者中，約 90%以上存在費(fèi)城染色體Ph 染色體。通過對(duì)腫瘤細(xì)胞的染色體檢查，可以輔助診斷某些惡性腫瘤，并為治療方案的選擇提供依據(jù)。染色體檢查還可以用于監(jiān)測(cè)腫瘤的治療效果和復(fù)發(fā)情況。
4. 不明原因的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或智力低下：
對(duì)于不明原因的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下或多發(fā)畸形的患者，染色體檢查可以幫助查找病因。染色體異常可能是導(dǎo)致這些癥狀的原因之一，通過檢查可以明確診斷，為后續(xù)的治療和康復(fù)提供指導(dǎo)。
在進(jìn)行染色體檢查時(shí)，應(yīng)遵循醫(yī)生的建議，選擇合適的檢查方法和時(shí)間。同時(shí)，要保持良好的心態(tài)，積極配合檢查和治療。如果檢查結(jié)果異常，應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通，制定合理的治療方案。
