單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。由于致病基因位于常染色體或性染色體上，遺傳方式遵循孟德?tīng)栠z傳定律，因此這類疾病的遺傳特征較為明確。
單基因遺傳病可分為多種類型，如常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X 連鎖顯性遺傳病、X 連鎖隱性遺傳病和 Y 連鎖遺傳病等。常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是只要存在致病基因就會(huì)發(fā)病，常見(jiàn)的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。常染色體隱性遺傳病則只有在致病基因純合時(shí)才會(huì)發(fā)病，如白化病、先天性聾啞等。X 連鎖顯性遺傳病的致病基因位于 X 染色體上，女性患者多于男性，如抗維生素 D 佝僂病。X 連鎖隱性遺傳病的男性患者多于女性，如血友病、紅綠色盲等。Y 連鎖遺傳病的致病基因位于 Y 染色體上，只有男性發(fā)病，如外耳道多毛癥。
對(duì)于單基因遺傳病，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要。通過(guò)對(duì)家族病史的了解和基因檢測(cè)，可以評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)，為生育決策提供依據(jù)。對(duì)于已經(jīng)確診的患者，應(yīng)積極配合治療，提高生活質(zhì)量。在日常生活中，患者和家屬應(yīng)保持良好的心態(tài)，注意飲食健康，適當(dāng)進(jìn)行運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)身體免疫力。同時(shí)，定期進(jìn)行復(fù)查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問(wèn)題。
