先天性巨結(jié)腸是一種由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近端結(jié)腸，使該腸段肥厚、擴張的先天性腸道疾病。
先天性巨結(jié)腸的主要病因是腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。在胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)嵴細胞遷移和分化異常，導致部分腸段的神經(jīng)節(jié)細胞缺如，引起腸管持續(xù)痙攣，糞便不能正常通過，近端腸管代償性擴張、肥厚。
該病的臨床表現(xiàn)主要為頑固型便秘，患兒出生后24 - 48小時內(nèi)多無胎便或僅有少量胎便排出，以后即有頑固性便秘，腹脹逐漸加重。患兒常伴有嘔吐，營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩等癥狀。醫(yī)生通常會通過臨床表現(xiàn)、鋇劑灌腸檢查、直腸肛管測壓、活體組織檢查等方法進行診斷。
對于先天性巨結(jié)腸的治療，主要是采取手術(shù)治療的方法，切除病變腸段，重建腸道的正常功能。手術(shù)的時機和方法會根據(jù)患兒的具體情況進行選擇。術(shù)后的護理也非常重要，需要密切觀察患兒的生命體征，注意傷口的護理，預防感染等并發(fā)癥的發(fā)生。
在日常生活中，家長需要關(guān)注孩子的飲食和排便情況。如果孩子出現(xiàn)便秘、腹脹等異常癥狀，應及時就醫(yī)，以便早期診斷和治療。同時，要按照醫(yī)生的建議進行護理和康復訓練，幫助孩子盡快恢復健康。
