我國(guó)常見(jiàn)的遺傳病有先天性聾啞、白化病、紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、21三體綜合征等。
1.先天性聾?。菏且环N由于遺傳因素導(dǎo)致的聽(tīng)力和語(yǔ)言障礙疾病?；颊叱錾鷷r(shí)就存在聽(tīng)力缺失或嚴(yán)重受損的情況，進(jìn)而影響語(yǔ)言的學(xué)習(xí)和發(fā)展。多數(shù)是常染色體隱性遺傳，父母雙方可能都是致病基因的攜帶者，但自身表現(xiàn)正常。
2.白化?。夯颊唧w內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能正常合成黑色素，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)呈白色，眼睛虹膜呈粉紅色，對(duì)光線敏感。這是一種常染色體隱性遺傳病，在近親結(jié)婚的后代中發(fā)病率相對(duì)較高。
3.紅綠色盲：是一種伴X染色體隱性遺傳病，男性患者多于女性?；颊卟荒苷^(qū)分紅色和綠色，給生活帶來(lái)諸多不便，比如在交通信號(hào)燈識(shí)別等方面存在困難。
4.血友?。簩儆诎閄染色體隱性遺傳病，患者的血液中缺乏某些凝血因子，導(dǎo)致凝血功能障礙，輕微創(chuàng)傷就可能引起出血不止，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)＜吧?/p>
5.苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。若不及時(shí)治療，會(huì)影響患兒的智力發(fā)育。
6.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮。不同類(lèi)型的發(fā)病年齡、進(jìn)展速度和受累肌肉有所不同。
7.21三體綜合征：又稱(chēng)唐氏綜合征，是由于染色體異常多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病?；純壕哂刑厥饷嫒?，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等，還常伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等問(wèn)題。
遺傳病對(duì)個(gè)人、家庭和社會(huì)都會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。若家族中有遺傳病病史，在生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和相關(guān)檢查，以降低患病兒的出生率，保障家庭幸福和孩子健康。
