非酮癥性高甘氨酸血癥的臨床表現(xiàn)較為多樣，主要包括神經系統(tǒng)癥狀、精神癥狀、眼部癥狀、骨骼肌肉癥狀及其他系統(tǒng)癥狀等。
1. 神經系統(tǒng)癥狀：可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、運動發(fā)育落后、肌張力異常如肌張力增高或降低、驚厥發(fā)作等。
2. 精神癥狀：表現(xiàn)為行為異常、情緒不穩(wěn)定、多動、注意力不集中等。
3. 眼部癥狀：常有視神經萎縮、視網(wǎng)膜病變、眼球震顫等。
4. 骨骼肌肉癥狀：可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、肌肉無力、關節(jié)畸形等。
5. 其他系統(tǒng)癥狀：還可累及呼吸系統(tǒng)，出現(xiàn)呼吸窘迫等表現(xiàn)；消化系統(tǒng)可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐等癥狀；部分患者可伴有皮膚病變等。
不同患者的臨床表現(xiàn)差異較大，病情的嚴重程度也不盡相同。由于非酮癥性高甘氨酸血癥是一種較為罕見的疾病，診斷往往需要結合臨床癥狀、實驗室檢查及基因檢測等多方面因素。一旦懷疑患有該疾病，應及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的建議進行相關檢查和治療，以盡可能改善患者的預后。
