23對(duì)染色體篩查可以檢測(cè)出唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、貓叫綜合征、克氏綜合征等多種疾病。
1. 唐氏綜合征：是最常見的染色體疾病之一，主要是由于21號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等一系列癥狀，患兒生活往往不能自理，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。
2. 愛德華氏綜合征：由18號(hào)染色體三體引起，胎兒常伴有嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育障礙，如心臟、腎臟等多器官畸形，多數(shù)患兒在出生后不久便會(huì)夭折，存活下來(lái)的也面臨著嚴(yán)重的健康問(wèn)題。
3. 帕陶氏綜合征：是13號(hào)染色體三體導(dǎo)致的疾病，患兒會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙、小頭畸形、唇腭裂等多種畸形，預(yù)后較差，生存時(shí)間通常較短。
4. 貓叫綜合征：是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起的，患兒哭聲似貓叫，還伴有頭小、眼距寬、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀，對(duì)患兒的生活質(zhì)量影響極大。
5. 克氏綜合征：患者的染色體核型為47，XXY，是男性常見的性染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為睪丸小而硬、無(wú)精子生成、男性第二性征發(fā)育不全等，可導(dǎo)致男性不育。
染色體篩查是一項(xiàng)重要的產(chǎn)前診斷手段，但結(jié)果并非絕對(duì)。如果篩查結(jié)果異常，不要過(guò)于驚慌，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查，如羊水穿刺、絨毛取樣等，以便獲得更準(zhǔn)確的診斷結(jié)果，根據(jù)具體情況采取合適的措施。
