遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現(xiàn)有惡心嘔吐、黃疸、低血糖、肝腫大、出血傾向等。
1. 惡心嘔吐：進(jìn)食含果糖食物后，患者常迅速出現(xiàn)惡心、嘔吐等胃腸道不適癥狀。因?yàn)楣窃隗w內(nèi)代謝異常，引發(fā)胃腸道的應(yīng)激反應(yīng)，導(dǎo)致胃部不適，食物反流，嘔吐物可能為胃內(nèi)容物。這種癥狀通常在攝入果糖后短時(shí)間內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)，嚴(yán)重影響患者的進(jìn)食和生活。
2. 黃疸：患者可出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染的黃疸表現(xiàn)。由于果糖代謝障礙影響了肝臟的正常功能，導(dǎo)致膽紅素代謝異常，膽紅素在體內(nèi)積聚，從而使皮膚和鞏膜發(fā)黃。黃疸的程度可能因個(gè)體差異和病情嚴(yán)重程度而有所不同，嚴(yán)重時(shí)可伴有瘙癢等不適。
3. 低血糖：果糖不耐受會(huì)干擾正常的糖代謝過程，使得血糖水平不穩(wěn)定，容易出現(xiàn)低血糖癥狀。患者可能表現(xiàn)為頭暈、乏力、心慌、出汗等，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)霈F(xiàn)昏迷、抽搐等危及生命的情況。低血糖癥狀通常在進(jìn)食含果糖食物后一段時(shí)間出現(xiàn)。
4. 肝腫大：肝臟在果糖代謝中起著重要作用，當(dāng)果糖代謝異常時(shí)，肝臟會(huì)受到損害，導(dǎo)致肝細(xì)胞增生、腫脹，進(jìn)而引起肝腫大?；颊呖赡軙?huì)感到右上腹不適或脹痛，肝臟在觸診時(shí)可發(fā)現(xiàn)體積增大。
5. 出血傾向：部分患者可能出現(xiàn)出血傾向，如鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀斑等。因?yàn)楣谴x異常影響了凝血因子的合成和功能，導(dǎo)致凝血機(jī)制障礙，容易發(fā)生出血情況。
遺傳性果糖不耐受癥對(duì)患者健康影響較大，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，明確診斷后，需嚴(yán)格遵循醫(yī)生的建議調(diào)整飲食，避免攝入含果糖食物，以控制病情發(fā)展。
