早產(chǎn)兒頭發(fā)黃膽汁淤積身體有異味是遺傳代謝病嗎？

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• ask_SaX-io

  早產(chǎn)兒頭發(fā)黃，膽汁淤積，身體有異味，是有遺傳代謝病嗎

• 魏娜

  你好

• 魏娜

  什么味道？

• 魏娜

  能描述一下嗎？

• ask_SaX-io

  我也不知道，孩子在醫(yī)院，醫(yī)生和我轉(zhuǎn)述的

• 魏娜

  是鼠尿味嗎？

• 魏娜

  鼠尿味懷疑苯丙酮尿癥

• ask_SaX-io

  醫(yī)生說每天早上起床有點味道，洗完澡就沒了，下午就又有了

• ask_SaX-io

  苯丙酮尿癥是什么？

• 魏娜

  苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝性疾病

• 魏娜

  是一種酶缺陷

• ask_SaX-io

  如何確診？

• 魏娜

  表現(xiàn)為

• 魏娜

  智力低下，精神神經(jīng)癥狀，鼠尿味、濕疹

• 魏娜

  有的有皮膚抓痕

• ask_SaX-io

  這個能治好嗎？

• 魏娜

  有新生兒疾病篩查

• 魏娜

  包括它的監(jiān)測

• 魏娜

  你家寶寶幾個月早產(chǎn)的

• ask_SaX-io

  恩，監(jiān)測指的是什么？

• ask_SaX-io

  27周4天

• 魏娜

  出生72小時后采腳后跟的血

• 魏娜

  如果孩子用藥的話要停藥三天以后才能進行檢查

• 魏娜

  你家寶寶還沒檢查呢

• 魏娜

  估計如果出現(xiàn)異味

• 魏娜

  院方應(yīng)該會考慮的

• 魏娜

  你跟醫(yī)生溝通過沒有？

• 魏娜

  主要查苯丙氨酸的含量

• 魏娜

  這種疾病越早發(fā)現(xiàn)愈后越好

• 魏娜

  還在線嗎？

• 魏娜

  主要是食物及藥物治療

• 魏娜

  我們國家一經(jīng)發(fā)現(xiàn)這種疾病是免費治療的

• 魏娜

  你家寶寶也不一定就是啊

• 魏娜

  先別緊張

• 魏娜

  如果有孩子的檢查報告就好了

• 魏娜

  我?guī)湍惴治鲆幌?p>

• 魏娜

  還在線嗎？

• 魏娜

  即使是這種疾病，早發(fā)現(xiàn)，早治療，智力和腦電波也可以恢復正常的

• 魏娜

  還在線嗎？

• ask_SaX-io

  在的

• 魏娜

  如果能提供孩子的檢查報告就好了

• 魏娜

  我可以幫你分析一下

• ask_SaX-io

  嗯嗯

• 魏娜

  別太擔心

• ask_SaX-io

  你指的是哪方面的檢查報告？

• ask_SaX-io

  我明天去醫(yī)院檢查一下

• ask_SaX-io

  孩子已經(jīng)出生80天了

• 魏娜

  所有做過的檢查

• 魏娜

  已經(jīng)出院了？

• ask_SaX-io

  一直沒查，現(xiàn)在查遲了嗎？

• ask_SaX-io

  沒有，還在住院

• 魏娜

  應(yīng)該會查吧！

• 魏娜

  他們發(fā)現(xiàn)異味的時候首先應(yīng)該會想到他吧！

• ask_SaX-io

  恩，這孩子轉(zhuǎn)了兩次醫(yī)院

• 魏娜

  沒下結(jié)論？

• ask_SaX-io

  這次到上海新華醫(yī)院才提醒我們要查一下的

• 魏娜

  你們出院后一周有權(quán)利復印病歷

• ask_SaX-io

  病歷都沒有，只有費用清單

• 魏娜

  也是進一步治療的依據(jù)??！

• ask_SaX-io

  嗯嗯，有出院小結(jié)

• 魏娜

  出院診斷是什么？

• ask_SaX-io

  我明天去醫(yī)院幫孩子的尿拿去化驗

• 魏娜

  一定查

• 魏娜

  尿三氯化鐵實驗做過嗎？

• ask_SaX-io

  孩子頭圍小2到3公分，說患有腦部后遺癥風險高，眼底篩查有病變

• 魏娜

  這種病的孩子發(fā)育就遲緩

• 魏娜

  你們兩邊的家族有這種人嗎？

• ask_SaX-io

  恩，他的頭圍小也可能和這個有關(guān)是嗎？

• ask_SaX-io

  沒有哎

• 魏娜

  不是近親結(jié)婚吧？

• ask_SaX-io

  我們夫妻兩個都去做過Dna鑒定，正常的啊

• ask_SaX-io

  不是近親

• 魏娜

  是醫(yī)院讓你們查的吧？

• 魏娜

  可能他們也考慮到這一點了

• 魏娜

  那你明天查過尿再看看

• ask_SaX-io

  我們第一個孩子是21三體男嬰，六個月引產(chǎn)，第二個孩子產(chǎn)前做的dna，27周4天羊水早破早產(chǎn)

• ask_SaX-io

  恩，除了驗?zāi)蜻€有什么要驗的嗎？

• 魏娜

  血的篩查你們做過了嗎？

• ask_SaX-io

  我都不知道

• 魏娜

  腦電圖

• 魏娜

  X線

• 魏娜

  你們跟醫(yī)生溝通的很欠缺

• ask_SaX-io

  醫(yī)生，除了尿以外，現(xiàn)在還要給孩子做什么檢查呢？

• 魏娜

  孩子80多天了，應(yīng)該有個診斷了

• 魏娜

  腦電圖

• 魏娜

  X線

• ask_SaX-io

  恩，做過核磁共振，早產(chǎn)兒腦改變

• 魏娜

  嗯

• ask_SaX-io

  和這個有關(guān)系嗎？

• 魏娜

  腦皮質(zhì)萎縮嗎？

• 魏娜

  孩子比較大了

• 魏娜

  最主要的就是尿三氯化鐵實驗

• ask_SaX-io

  恩，現(xiàn)在查有點遲了嗎？

• ask_SaX-io

  恩，現(xiàn)在查有點遲了嗎？

• ask_SaX-io

  恩，現(xiàn)在查有點遲了嗎？

• 魏娜

  肯定不如新生兒時好

• ask_SaX-io

  好的我知道了謝謝提醒我明天去醫(yī)院查！

• 魏娜

  不客氣

• 魏娜

  希望我們的寶貝早日康復！

• ask_SaX-io

  謝謝！

• 魏娜

  還有什么問題嗎？

• ask_SaX-io

  暫時沒有明天我去醫(yī)院幫孩子的尿拿去化驗一下之后再摁著呢這邊咨詢一下！

• ask_SaX-io

  暫時沒有明天我去醫(yī)院幫孩子的尿拿去化驗一下之后再摁著呢這邊咨詢一下！

• 魏娜

  有問題可以再聯(lián)系我

• 魏娜

  希望能幫到你！

• ask_SaX-io

  好的！

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