新生兒足底血采集G6PD陽性,麻煩幫我看一下
ask_ziaCWU
新生兒足底血采集G6PD陽性,麻煩幫我看一下
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_ziaCWU
醫(yī)生請(qǐng)問這是什么病啊。嚴(yán)重嗎
ask_ziaCWU
能不能治療
張櫻子
你好
張櫻子
這是一種先天的紅細(xì)胞代謝酶缺失的疾病
張櫻子
全稱是葡萄糖6磷酸脫氫酶
ask_ziaCWU
然后呢
張櫻子
也叫蠶豆病
ask_ziaCWU
為什么會(huì)有啊
張櫻子
病人缺乏消化蠶豆的酶,會(huì)引起紅細(xì)胞溶血
張櫻子
這輩子都避免吃蠶豆。
ask_ziaCWU
不能治療嗎
張櫻子
嗯嗯,國外有補(bǔ)充制劑
ask_ziaCWU
??
張櫻子
其實(shí)只要不接觸蠶豆或者樟腦類的致命物是沒事的呀
張櫻子
不發(fā)病跟正常人是一樣的
ask_ziaCWU
這是遺傳的嗎
張櫻子
是的
ask_ziaCWU
可是我和我老公都沒有啊
張櫻子
家族中估計(jì)有其他人也是這個(gè)病
張櫻子
G6PD缺乏癥屬X連鎖不完全顯性遺傳
張櫻子
所以是女方家族攜帶的
張櫻子
你可以調(diào)查一下你娘家人有沒有發(fā)病
ask_ziaCWU
家族包括哪些人啊
ask_ziaCWU
我家都沒有呀
張櫻子
是不完全顯性,說明可能不發(fā)病,但是基因中攜帶有致病基因
張櫻子
也可能到你寶寶這一代基因突變
張櫻子
都有可能的。
ask_ziaCWU
攜帶這個(gè)基因然后到這一代基因突變嗎
ask_ziaCWU
只有可能是遺傳的對(duì)嗎
張櫻子
不是,遺傳或者突變。
張櫻子
這兩方面的原因
ask_ziaCWU
突變是什么意思啊
張櫻子
突變就是寶寶在發(fā)育過程中,DNA的結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化
張櫻子
跟父母遺傳無關(guān)。
張櫻子
現(xiàn)在只是初篩陽性,肯定還要再復(fù)查的
張櫻子
即便是復(fù)查陽性,也不要有心理負(fù)擔(dān)。這個(gè)病在南方人中還挺常見的
張櫻子
遺傳學(xué)中是這么說該病了,你可以參考一下。
張櫻子
G6PD缺乏癥遺傳方式如下:(1)如果母親為純合子患者,父親正常,兒子一定攜帶該致病基因,女兒有50%機(jī)會(huì)攜帶該基因。(2)如果父親為患者,母親正常,兒子一定正常,女兒一定攜帶該基因。(3)如果母親為雜合子,父親正常,兒子有50%機(jī)會(huì)患病,50%機(jī)會(huì)正常;女兒有50%機(jī)會(huì)攜帶該基因。
張櫻子
你的寶寶是男孩嗎?
ask_ziaCWU
女孩子
張櫻子
嗯嗯,一種情況是攜帶者。另一種情況就是突變后成了患者。
張櫻子
攜帶者是不發(fā)病的
張櫻子
目前寶寶有黃疸嗎?
ask_ziaCWU
出生兩天最高的地方17昨天去測(cè)了最高的9.2
ask_ziaCWU
我是女兒,如果是遺傳的也是娘家這頭遺傳的嗎
ask_ziaCWU
我問了我爸爸我們家吃蠶豆!都沒影響
張櫻子
嗯嗯,男孩的話考慮是娘家遺傳,女孩的話父母雙方都有可能
張櫻子
你老公這方面也是有可能的
張櫻子
你去復(fù)查的時(shí)候,可能會(huì)要求你和老公都檢測(cè)一下的
張櫻子
如果你們都正常,那就是寶寶基因突變了
張櫻子
而且即便是得了這個(gè)病,也分輕重度
ask_ziaCWU
怎么才知道輕重阿
ask_ziaCWU
這個(gè)黃疸和蠶豆病有關(guān)系嗎
張櫻子
輕度的話生活中只需注意遠(yuǎn)離致敏物
張櫻子
輕重的話,要看結(jié)果值。
張櫻子
現(xiàn)在只是初篩陽性,沒有告訴你結(jié)果值是多少。
張櫻子
建議你和老公盡快帶寶寶去復(fù)查,可以查找原因,也可以知道輕重度。
ask_ziaCWU
嗯嗯
ask_ziaCWU
重的話會(huì)怎么樣
張櫻子
重的話會(huì)引起溶血,外觀表現(xiàn)就是嚴(yán)重的黃疸
ask_ziaCWU
現(xiàn)在是9算嚴(yán)重嗎
張櫻子
不算嚴(yán)重。
張櫻子
輕度。
ask_ziaCWU
那我去復(fù)查看看
張櫻子
嗯嗯
ask_ziaCWU
醫(yī)生請(qǐng)問這種情況平時(shí)生活中有哪些需要注意的啊
張櫻子
你好
張櫻子
關(guān)于蠶豆病的飲食禁忌主要有以下幾種:第一、新鮮的蠶豆或者蠶豆制品都是禁止食用的。新鮮的蠶豆比煮熟的蠶豆的氧化性更強(qiáng),煮熟后的蠶豆偶爾吃1、2顆,也許不會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的溶血,但是新鮮的蠶豆幾乎是百分百的發(fā)生溶血。所以除了避免吃蠶豆以外,還要盡量避免在蠶豆收獲的季節(jié)到蠶豆的種植地。因?yàn)樾Q豆的花粉完全可以令患者發(fā)生嚴(yán)重的溶血反應(yīng)。第二、薄荷。薄荷是一種腸胃的調(diào)味品,在很多食品日用品當(dāng)中也是很常見的。蠶豆病的患者是禁止使用的。第三、維生素C。大量的維生素C可以加大溶血的可能性。第四、維生素K3。這是藥品不是食品,有的家長誤會(huì)了,認(rèn)為可以吃,可以補(bǔ)營養(yǎng),會(huì)給蠶豆病患者造成一些不良的反應(yīng)。所以維生素K3也是不可以吃的。第五、苦瓜??喙峡梢砸鹑苎?,應(yīng)當(dāng)列在經(jīng)濟(jì)食品當(dāng)中。第六、花生和一些豆類,會(huì)增加溶血的危險(xiǎn)。以上所列的就是蠶豆病不能吃的食物,是我們?nèi)粘I町?dāng)中應(yīng)該特別注意的,盡量避免引發(fā)溶血。
ask_ziaCWU
花生和豆類的話那我喂奶是不是也不能吃啊
張櫻子
你可以吃啊
ask_ziaCWU
我吃了她再喝母乳沒事吧
ask_ziaCWU
那以后長大了像復(fù)合維生素之類的里面也有vc,她也是不能吃的咯
張櫻子
長大了她不能吃。
張櫻子
你吃了后經(jīng)過消化吸收到血液后,才會(huì)變成母乳,她不會(huì)發(fā)生溶血
ask_ziaCWU
就vc和k3不能吃,其他維生素就可以了吧
ask_ziaCWU
那含有vc的水果沒關(guān)系吧
ask_ziaCWU
平時(shí)用藥方面有什么需要注意的呢
ask_ziaCWU
如果確診了以后只是攜帶者,也需要注意這些嗎
張櫻子
攜帶者不發(fā)病
張櫻子
表現(xiàn)就是正常人
ask_ziaCWU
那如果攜帶者吃了蠶豆會(huì)怎么樣啊
張櫻子
只是結(jié)婚時(shí)注意一下就可以
ask_ziaCWU
結(jié)婚的時(shí)候?
張櫻子
攜帶者只是說一條染色體上有此致病基因
張櫻子
人類都是兩條染色體,另外一條正常。
張櫻子
對(duì)呀,找對(duì)象的時(shí)候不要再找個(gè)發(fā)病的人或者攜帶者。
張櫻子
最好婚前做個(gè)基因篩查。
ask_ziaCWU
嗯嗯好的
張櫻子
嗯嗯
ask_ziaCWU
那如果攜帶者吃了蠶豆之類的東西會(huì)發(fā)病嗎
張櫻子
不會(huì)啊
張櫻子
攜帶者跟正常人一樣,不發(fā)病
ask_ziaCWU
就是所有都和正常人一樣不需要特別注意了咯
ask_ziaCWU
去復(fù)查會(huì)告訴我們具體是什么情況嗎
張櫻子
對(duì)啊,唯一注意的就是結(jié)婚時(shí)別再找個(gè)發(fā)病的或者攜帶者。
張櫻子
應(yīng)該會(huì)的。
ask_ziaCWU
聽說女生是攜帶者的概率比較大是嗎
張櫻子
大
ask_ziaCWU
需要做什么檢查才能知道是攜帶者還是發(fā)病者呢
張櫻子
基因檢測(cè)
ask_ziaCWU
好的
ask_ziaCWU
就只查這一項(xiàng)的基因還是
張櫻子
這個(gè)我不清楚,都是交給公司做的
ask_ziaCWU
好的
張櫻子
外包給公司的,醫(yī)院檢驗(yàn)科不做
ask_ziaCWU
謝謝醫(yī)生
張櫻子
不客氣。
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