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這個檢查基因的報告單嚴(yán)重嗎?

因為我老公親戚孩子也有這種狀況

ask_339603 2020-08-03 22:43:00

回復(fù)醫(yī)生因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考

孫利方 副主任醫(yī)師

濰坊市寒亭區(qū)人民醫(yī)院   兒科綜合

主治疾?。盒律鷥焊吣懠t素血癥,小兒肺炎支原體肺炎,支原體肺炎,新生兒黃疸,大葉性肺炎,新生兒窒息,嬰兒腹瀉,佝僂病,咳嗽,嘔吐,肺炎,腹瀉,黃疸

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  • ask_339603

    圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

  • 孫利方

    您好

  • ask_339603

    您好!

  • 孫利方

    你稍等一下,我看看啊。

  • ask_339603

  • 孫利方

    截圖字體太小了,看不清楚,當(dāng)時考慮你什么原因做這個檢查。

  • 孫利方

    像您說的這種情況,一般熱性驚厥的可能性比較大。

  • ask_339603

    因為我老公親戚孩子也有這種狀況

  • 孫利方

    一般在發(fā)燒的第1個24小時之內(nèi),體溫驟升的時候容易發(fā)生驚厥。

  • 孫利方

    因為這種情況太常見了

  • ask_339603

    是的,但聽說有很多癲癇也是這種狀況,所以想查下基因

  • ask_339603

    這個是醫(yī)院檢查基因的報告單

  • 孫利方

    無熱驚厥考慮是癲癇

  • ask_339603

    但報告單顯示有2個基因不明確變異?

  • ask_339603

    是雜合變異,所以有些擔(dān)心

  • ask_339603

    麻煩你幫忙看看報告單

  • 孫利方

    報告單的截圖,字太小看不清,就孩子本身病情而言,做這個的意義不是,要不你重新截一個。

  • 孫利方

    你是想知道孩子為什么會發(fā)生這種情況嗎?還是想推測一下下一胎發(fā)生這個情況的幾率。

  • ask_339603

    圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

  • ask_339603

    我想問孩子這種基因突變是良性的嗎,嚴(yán)不嚴(yán)重?

  • 孫利方

    報告單的意思就是這樣的,孩子熱性驚厥是基因突變的結(jié)果。

  • ask_339603

    那下一胎生寶寶的話發(fā)生幾率大嗎

  • 孫利方

    熱性驚厥,分為單純性熱性驚厥和復(fù)雜性的。

  • ask_339603

    嗯!

  • ask_339603

    我們屬于哪種

  • 孫利方

    既然是基因突變的話,那就是在受孕的過程中變異產(chǎn)生的。跟下一胎沒有關(guān)系的。

  • 孫利方

    這得看孩子當(dāng)時的抽搐情況。持續(xù)時間有多長?最初的發(fā)病年齡是多大?好多因素綜合判斷,并不是根據(jù)這個結(jié)果。

  • 孫利方

    復(fù)雜性驚厥有一部分會有發(fā)展成癲癇的可能

  • ask_339603

    哦,報告單說我和老公各有一個染色體異常,所以孩子有2個雜合突變。

  • 孫利方

    兩者的區(qū)別主要是以患兒的發(fā)病年齡、發(fā)展的程度,驚厥發(fā)作的時間,發(fā)作形式等特點來進(jìn)行區(qū)別。

  • ask_339603

    看了專家說是復(fù)雜型驚厥,所以很擔(dān)心。

  • 孫利方

    復(fù)雜性驚厥的判斷并不是根據(jù)基因來判斷的,是根據(jù)他的表現(xiàn)。

  • ask_339603

    是的,我?guī)ツ先A附一看了,專家問了很多情況。主要想問:寶寶這種情況很危險,怎么避免成為癲癇

  • ask_339603

    下一胎還能不能要孩子?

  • ask_339603

    醫(yī)生?

  • ask_339603

    還在嗎?

  • 孫利方

    當(dāng)然可以要了,不能因為這個放棄。

  • 孫利方

    復(fù)雜性熱性驚厥一般發(fā)病年齡多小于六個月或大于六歲,驚厥持續(xù)狀態(tài)時間一般在十五分鐘以上。剛開始可能是高熱的時候出現(xiàn)驚厥,以后低熱也可以出現(xiàn)驚厥,到最后無熱的時候也有可能誘發(fā)驚厥,在同一次疾病過程中或在24小時之內(nèi)發(fā)作超過一次,驚厥發(fā)作后一周到兩周做腦電圖檢查仍然可以有異常的表現(xiàn)。

  • 孫利方

    現(xiàn)在孩子還沒有確定是癲癇。

  • ask_339603

    那我現(xiàn)在還需要給做腦電圖確診嗎?還是盡量給她護好身體就可以?

  • 孫利方

    主要任務(wù)就是預(yù)防再次發(fā)作。

  • 孫利方

    無論是遺傳性的還是基因突變的。都一樣

  • ask_339603

    哦哦,這么一說我就放心了。我就想問如果是遺傳的癲癇就不敢要二胎了,如果只是身體素質(zhì)差一點我們盡量保護好。

  • 孫利方

    是的,關(guān)于基因的問題不要過于糾結(jié),沒有辦法改變。

  • ask_339603

    好的,謝謝醫(yī)生。

  • 孫利方

    不客氣哈,

  • ask_339603

    嗯,麻煩你了!

  • 孫利方

    謝謝

  • 孫利方

    那沒有其他問題的話先關(guān)閉了,你有問題可以再聯(lián)系。

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