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女 | 26歲 2022-01-18 15:12:23 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述：一檢測(cè)結(jié)果是:未發(fā)現(xiàn)13、18、21號(hào)、X或Y染色體數(shù)目異常。
備注:
檢測(cè)范圍為13、18、21號(hào)X或Y染色體的數(shù)目
本檢測(cè)方法不能檢測(cè)平衡易位和其他染色體的異常
二檢測(cè)結(jié)果是:RDB檢測(cè)，基因型:基因型:β654/βA
β地中海貧血

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2022-01-18 15:17:16 我要投訴

      病情分析：
      你好！從檢測(cè)結(jié)果來(lái)看，孩子沒(méi)有先天愚型，也沒(méi)有兩性人的情況，因?yàn)椴檫@幾號(hào)染色體的目的就是這樣。但未排除存在其它問(wèn)題的可能。
      從檢測(cè)二結(jié)果來(lái)看，孩子是輕型β地中海貧血患者，是染色體上654位點(diǎn)基因出現(xiàn)突變所致。
      指導(dǎo)意見：
      檢測(cè)二是可以確診地中海貧血的。相信你已經(jīng)查閱過(guò)相關(guān)的資料，具體的我就不贅說(shuō)了。

疾病百科| 貧血

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